Το BPAN Heroes, ο σύλλογος που ιδρύθηκε από τις οικογένειες των δύο μόνο διαγνωσμένων ασθενών με BPAN στην Ελλάδα, ηγείται μιας εκστρατείας για την ευαισθητοποίηση σχετικά με τη σπάνια εγκεφαλική διαταραχή μέσω μιας συναυλίας και καλεί για χρηματοδότηση έρευνας και διεθνή υποστήριξη.
Η προσπάθεια θα βρεθεί στο επίκεντρο στις 5 Απριλίου 2026, όταν το Δημοτικό Ωδείο Κοζάνης στη Βόρεια Ελλάδα, μαζί με περίπου εκατό εθελοντές ηλικίας οκτώ έως ογδόντα, θα παρουσιάσει Ύμνοι της Ελπίδαςμια συναυλία πασχαλινών ύμνων για συμφωνική ορχήστρα και χορωδία. Η εκδήλωση θα είναι διαθέσιμη και μέσω ζωντανής ροής, προσεγγίζοντας κοινό πέρα από την Ελλάδα.
Πίσω από την πρωτοβουλία βρίσκονται η Νάντια Τζιόλα, μητέρα της Αλεξάνδρας, και ο Μιχάλης Κουζιάκης, πατέρας της Μαρίας, οι κόρες της οποίας είναι τα δύο μόνα κρούσματα BPAN που έχουν διαγνωστεί στην Ελλάδα. Σύμφωνα με τον Κουζιάκη, ο οποίος μίλησε με Έλληνας Ρεπόρτερ, η συναυλία προέκυψε από μια ευρύτερη προσπάθεια κινητοποίησης των κοινοτήτων και υποστήριξης της αναζήτησης θεραπείας για μια ασθένεια που επί του παρόντος δεν έχει εγκεκριμένη θεραπεία.
BPAN, μια σπάνια διαταραχή του εγκεφάλου με καταστροφικές συνέπειες
Το BPAN, συντομογραφία για τον νευροεκφυλισμό που σχετίζεται με την πρωτεΐνη Beta-propeller, είναι μια σπάνια διαταραχή του εγκεφάλου που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο WDR45, ένα από τα περίπου 20.000 γονίδια στο ανθρώπινο DNA. Η πάθηση δεν είναι κληρονομική αλλά εμφανίζεται λόγω τυχαίας μετάλλαξης και οι περισσότεροι ασθενείς που διαγιγνώσκονται είναι κορίτσια. Εντοπίστηκε για πρώτη φορά το 2012, το BPAN παραμένει εξαιρετικά σπάνιο, με μόνο περίπου πεντακόσια κρούσματα να έχουν διαγνωστεί παγκοσμίως και μόλις δύο στην Ελλάδα, σύμφωνα με τις οικογένειες.
Τα παιδιά με BPAN γεννιούνται συνήθως υγιή. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στη βρεφική ή πρώιμη παιδική ηλικία, καθώς η αναπτυξιακή πρόοδος επιβραδύνεται και τα ορόσημα αρχίζουν να εξασθενούν. Ακόμα κι έτσι, πολλά παιδιά συνεχίζουν να αναπτύσσονται και να αναπτύσσουν δεξιότητες, συχνά μαζί με τους συνομηλίκους τους, αν και με πιο αργό ρυθμό. Η Αλεξάνδρα και η Μαρία ακολούθησαν το ίδιο μοτίβο.
Η BPAN συχνά επιδεινώνεται με την ηλικία
Αυτό που κάνει το BPAN ιδιαίτερα σκληρό είναι ο τρόπος που εξελίσσεται. Η διαταραχή, είπε ο Κουζιάκης, συχνά γίνεται πολύ πιο επιθετική στην εφηβεία ή την ενήλικη ζωή, αν και σε πολλές περιπτώσεις η πτώση μπορεί να ξεκινήσει νωρίτερα. Σε αυτό το στάδιο, επιτίθεται στο νευρικό σύστημα με συμπτώματα που μοιάζουν με τη νόσο του Πάρκινσον και τη νόσο του Αλτσχάιμερ.
Οι ασθενείς μπορεί να χάσουν τις ικανότητες που πέρασαν χρόνια αναπτύσσοντας και μπορεί τελικά να εξαρτηθούν πλήρως από τη φροντίδα. Σύμφωνα με τις οικογένειες στην Ελλάδα, τα άτομα με την εγκεφαλική διαταραχή BPAN σπάνια φτάνουν τα 30 ή τα 40 τους και πολλοί μπορεί να πεθάνουν πολύ νεότεροι. Για τους γονείς, αυτό κάνει τον χρόνο το πιο αδυσώπητο εμπόδιο.
Μετατροπή της διάγνωσης σε συλλογική δράση
Ο σύλλογος Ήρωες του ΒΠΑΝ ιδρύθηκε τον Σεπτέμβριο του 2025 περίπου ενάμιση χρόνο μετά τη διάγνωση της Αλεξάνδρας και λίγους μήνες μετά τη διάγνωση της Μαρίας. Ο κύριος στόχος του είναι να βοηθήσει να καταστεί δυνατή η θεραπεία για το BPAN.
Οι οικογένειες λένε ότι υπάρχει πραγματικός λόγος για ελπίδα. Τα τελευταία δεκαπέντε χρόνια, οι θεραπείες που βασίζονται σε γονίδια που έχουν σχεδιαστεί για τη διόρθωση ελαττωματικών γονιδίων έχουν αρχίσει να αλλάζουν τις προοπτικές για ασθένειες που κάποτε θεωρούνταν μη θεραπεύσιμες. Επισημαίνουν καταστάσεις όπως η θαλασσαιμία και η νωτιαία μυϊκή ατροφία ως παραδείγματα για το πόσο γρήγορη είναι δυνατή η πρόοδος.
Το BPAN, ωστόσο, αντιμετωπίζει μια μεγάλη πρόκληση πέρα από την ίδια την επιστήμη. Η εξαιρετικά σπανιότητά του σημαίνει ότι δεν έχει γίνει προτεραιότητα για μεγάλες φαρμακευτικές εταιρείες, αναγκάζοντας τις οικογένειες να αναζητήσουν υποστήριξη αλλού – απευθυνόμενοι σε πανεπιστήμια, νοσοκομεία και ερευνητικά κέντρα που ήδη εργάζονται σε σπάνιες νευρολογικές διαταραχές.
Γιατί η εστίαση στο Λονδίνο;
Ανάμεσα στα ερευνητικά προγράμματα που διερεύνησαν, το πιο προσιτό για τις ελληνικές οικογένειες είναι ένα έργο στο University College του Λονδίνου σε συνεργασία με το Great Ormond Street Hospital. Οι ερευνητές εκεί έχουν δημιουργήσει ένα ειδικό εργαστήριο και ήδη διεξάγουν δοκιμές σε ζώα ως μέρος των προσπαθειών για τη γονιδιακή θεραπεία BPAN.
Η ανάπτυξη και η απόκτηση έγκρισης για μια θεραπεία είναι μια δαπανηρή διαδικασία. Σύμφωνα με τις οικογένειες, μέρος αυτής της δαπάνης μπορεί να καλυφθεί από ίδιους πόρους του πανεπιστημίου. Ακόμα κι έτσι, περίπου £2,3 εκατομμύρια (πάνω από 3 εκατομμύρια δολάρια) σε ιδιωτική χρηματοδότηση εξακολουθούν να χρειάζονται για να εξασφαλιστεί ένα βασικό εργαλείο στην κλινική οδό: ο ιικός φορέας AAV9, ο οποίος θα χρησιμοποιηθεί για την παροχή της θεραπείας.
Μια διακρατική προσπάθεια στην Ελλάδα από οικογένειες κατά της εγκεφαλικής διαταραχής BPAN
Για δύο οικογένειες που ενεργούσαν μόνες, η συγκέντρωση των απαραίτητων κεφαλαίων ήταν αδύνατη. Αυτή η πραγματικότητα οδήγησε την ελληνική ένωση να ενώσει τις δυνάμεις της με δύο άλλες ομάδες υπό την ηγεσία των γονέων: Action for BPAN στο Ηνωμένο Βασίλειο και BPAN Matters στην Ισπανία. Μαζί, οικοδομούν το είδος της διεθνούς υποστήριξης που συχνά αγωνίζονται να προσελκύσουν οι εξαιρετικά σπάνιες ασθένειες.
Στην Ελλάδα, η προσέγγιση των οικογενειών ήταν χαρακτηριστική. Αντί να βασίζονται αποκλειστικά σε μεγάλες δωρεές, έχουν επικεντρωθεί στην ευαισθητοποίηση, στην ενθάρρυνση του εθελοντισμού και στην κινητοποίηση των κοινοτήτων – προσκαλώντας τους ανθρώπους να συνεισφέρουν μέσω των δεξιοτήτων, των γνώσεων και των προσωπικών τους ενδιαφερόντων.
Η στρατηγική πήρε γρήγορα δυναμική στα Γρεβενά και την Κοζάνη, όπου οι κάτοικοι έχουν οργανώσει δεκάδες εκδηλώσεις για να υποστηρίξουν την υπόθεση. Αυτά περιλαμβάνουν αγώνες ποδοσφαίρου και άλλες αθλητικές εκδηλώσεις, παραστάσεις παιδικού θεάτρου, σχολικές γιορτές, βραδιές χορού, συναντήσεις ενημέρωσης του κοινού και υπαίθριες εποχικές συγκεντρώσεις, όπως χριστουγεννιάτικες γιορτές και παζάρια.
Μέσω αυτών των πρωτοβουλιών, ο σύλλογος έχει ήδη συγκεντρώσει 130.000 € (περίπου 150.000 $), κυρίως από δωρεές απλών πολιτών. Όπως αποκάλυψε ο Κουζιάκης μιλώντας με Έλληνας Ρεπόρτερ, το σύνολο συνεχίζει να αυξάνεται μέρα με τη μέρα, φέρνοντας την καμπάνια σταθερά πιο κοντά στον στόχο της.
 Οικογένειες στην Ελλάδα και το μήνυμα της συναυλίας τους στο BPAN
Από αυτή τη δυναμική της βάσης προέκυψε η ιδέα για Ύμνοι της Ελπίδας. Οι οικογένειες λένε ότι η αγάπη τους για τη μουσική, σε συνδυασμό με τη δέσμευσή τους σε έναν σκοπό μεγαλύτερο από τους ίδιους, ενέπνευσαν την εκδήλωση. Στη συνέχεια, το Δημοτικό Ωδείο Κοζάνης και μια μεγάλη ομάδα εθελοντών ανέλαβαν να το ζωντανέψουν.
Στη συναυλία θα παρουσιαστούν μερικοί από τους πιο γνωστούς ύμνους του Πάσχα, πρόσφατα διασκευασμένοι για συμφωνική ορχήστρα και χορωδία, διατηρώντας παράλληλα το πνεύμα των πρωτότυπων έργων. Για τους διοργανωτές, προορίζεται ως εκδήλωση αλληλεγγύης και ελπίδας, ικανή να ενώσει όχι μόνο την τοπική κοινωνία αλλά και υποστηρικτές σε όλη την Ελλάδα και την ελληνική διασπορά.
