Η Marthe Gautier είναι η πηγή της ανακάλυψης του υπεράριθμου χρωμοσώματος της τρισωμίας 21, μιας γενετικής ανωμαλίας που επηρεάζει 50.000 ανθρώπους στη Γαλλία. Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down, μια αναδρομή στο ταξίδι αυτού του αόρατου επιστήμονα, με τη βιολόγο Julie Batut.
Née en 1925, Marthe Gautier entame en 1942 des tudes de médecine à  Paris pour devenir pédiatre. Σχόλιο s’y déroulent ses études ?
Julie Batut Στις αρχές της δεκαετίας του 1950, η Marthe Gautier ήταν μία από τις μόλις 2 γυναίκες στην τάξη των 80 ασκουμένων σε νοσοκομεία του Παρισιού. Σπούδασε με τον παιδίατρο Robert Debré, έναν από τους πατέρες της σύγχρονης παιδιατρικής. Στη συνέχεια, το 1955, έγινε η πρώτη φοιτήτρια ιατρικής που κέρδισε υποτροφία για να σπουδάσει παιδοκαρδιολογία στο Πανεπιστήμιο του Χάρβαρντ, στις Ηνωμένες Πολιτείες. Στη συνέχεια πέρασε ένα χρόνο πέρα από τον Ατλαντικό και έμαθε για διάφορες τεχνικές κυτταροκαλλιέργειας.in vitroμερικά από τα οποία δεν χρησιμοποιούνται στη Γαλλία. Αυτές είναι οι τεχνικές που αργότερα θα του επιτρέψουν να κάνει έναν καρυότυπο, ο οποίος διαχωρίζει λεπτώς τα χρωμοσώματα για να τα μετρήσει, ώστε να αναδείξει το υπεράριθμο χρωμόσωμα του συνδρόμου Down.
Σχόλιο se passe son retour en France ;
JBÂΕπιστρέφοντας στο Παρίσι το 1956, ανακάλυψε ότι απουσία της, η θέση της προϊσταμένης της κλινικής που της είχαν υποσχεθεί είχε δοθεί σε συνάδελφό της. Στη συνέχεια εντάχθηκε στο παιδιατρικό τμήμα του καθηγητή Raymond Turpin, στο νοσοκομείο Trousseau, ο οποίος ασχολείται με το σύνδρομο Down. Με τον Raymond Turpin, υποθέτουν ότι μια χρωμοσωμική ανωμαλία είναι η αρχή αυτού που ονομαζόταν «μογγολισμός» εκείνη την εποχή. Στη συνέχεια, η Marthe Gautier δημιούργησε το πρώτο εργαστήριο κυτταρογενετικής στο Trousseau, χρησιμοποιώντας τεχνικές κυτταροκαλλιέργειας.in vitro στο οποίο εισήχθη στις Ηνωμένες Πολιτείες, προκειμένου να παρατηρήσει, να απομονώσει και να μετρήσει τα χρωμοσώματα στα κύτταρα.
Marthe Gautier reçoit le prix Winslow, en 1972, à l’ Ambassade du Danemark στο Παρίσι.
Ποιες ήταν οι συνθήκες εργασίας του εκείνη την εποχή;
JBÂΗ δουλειά του γίνεται χωρίς χρηματοδότηση ή, σε κάθε περίπτωση, με όσο το δυνατόν λιγότερη χρηματοδότηση και με πολύ γράσο αγκώνων! Η Marthe Gautier άρχισε να μελετά κύτταρα χρησιμοποιώντας πλάσμα από το αίμα ενός κόκορα που αγόρασε η ίδια, στη συνέχεια ανέλυσε ορό από το δικό της αίμα και εκπαίδευσε τεχνικούς σε κυτταρογενετικές τεχνικές για να διαχωρίσουν και να μετρήσουν τα χρωμοσώματα. Τέλος, αναλύοντας τους ιστούς υγιών ατόμων, η Marthe Gautier παρατήρησε ότι τα κύτταρά τους είχαν 46 χρωμοσώματα. Όμως, σε έναν ασθενή με σύνδρομο Down, έχει 47 χρωμοσώματα…
Αυτό το πρόσθετο χρωμόσωμα είναι δύσκολο να το δει κανείς και το εργαστήριό του δεν έχει τον εξοπλισμό που να πιστοποιεί την παρουσία του. Η Marthe Gautier λοιπόν εμπιστεύεται τις λεπίδες της στον Jérôme Lejeune.
JBÂ Ναι. Η Marthe Gautier δεν έχει μικροσκόπιο ικανό να φωτογραφίσει με ακρίβεια αυτή την ανακάλυψη. Ο γιατρός Jérôme Lejeune, ασκούμενος γιατρός στο CNRS που εργάζεται στην ομάδα του καθηγητή Turpin, προσφέρεται να φωτογραφίσει τα δείγματα για εκείνη, σε ένα καλύτερα εξοπλισμένο εργαστήριο. Το 1958, αναγνωρίστηκε το υπεράριθμο χρωμόσωμα 21 του συνδρόμου Down.
Ο Jérôme Lejeune θα πιστώθηκε τότε αποκλειστικά με αυτήν την ανακάλυψη, εις βάρος της Marthe Gautier;
JBΗ υπόλοιπη ιστορία παραμένει αμφιλεγόμενη. Το 1958, ο Jérôme Lejeune αποφάσισε να επικοινωνήσει, μόνος, για αυτήν την ανακάλυψη κατά τη διάρκεια ενός σεμιναρίου στο Πανεπιστήμιο McGill, στον Καναδά, χωρίς να έχει ενημερώσει τη Marthe Gautier. Ένα επιστημονικό άρθρο δημοσιεύτηκε στη συνέχεια το 1959 στο theΠρακτικά της Ακαδημίας Επιστημώνο Jérôme Lejeune ήταν ο πρώτος συγγραφέας και όχι η Marthe Gautier, όπως θα έπρεπε να ήταν το έθιμο. Ο καθηγητής Turpin υπογράφει το άρθρο τελευταίος. Επιπλέον, σε αυτή τη δημοσίευση, το όνομα του ερευνητή γράφτηκε λάθος ως “Gauthier”. Αυτή είναι μια πρώτη αόρατη δουλειά της, γιατί οι δύο γιατροί συνέβαλαν στην ανακάλυψη: ο Jérôme Lejeune με την απεικόνιση και η Marthe Gautier χάρη στο χρωμοσωμικό παρασκεύασμα.
Εικόνες χρωμοσωμάτων διατεταγμένων σε ζεύγη. Το 21ο ζεύγος φέρει ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Ένας ανθρώπινος καρυότυπος έχει κανονικά 46 χρωμοσώματα ταξινομημένα σε ζεύγη, το τελευταίο φέρνει σε επαφή τα δύο φυλετικά χρωμοσώματα (XX για μια γυναίκα, XY για έναν άνδρα).
Τι αντίκτυπο είχε αυτή η ανακάλυψη στην αντίστοιχη καριέρα του Jérôme Lejeune και της Marthe Gautier;
JBΗ καριέρα του Jérôme Lejeune απογειώνεται. Κέρδισε την πρώτη έδρα ανθρώπινης γενετικής στη Σχολή του Παρισιού το 1964, έλαβε πολλά βραβεία για την ανακάλυψη του υπεράριθμου χρωμοσώματος (συμπεριλαμβανομένου του Βραβείου Κένεντι το 1962), χωρίς να ρωτήσει ότι η Marthe Gautier y συσχετίζεται. Ο Jérôme Lejeune πέθανε το 1994.
Ταυτόχρονα, η Marthe Gautier θα συνεχίσει σε όλη της τη ζωή να διεκδικεί την αναγνώρισή της ως συν-ανακαλύψεως του υπεράριθμου χρωμοσώματος 21 στο σύνδρομο Down. Ωστόσο, κατέληξε να εγκαταλείψει την έρευνα για το σύνδρομο Down, επιστρέφοντας στην παιδική καρδιολογία. Η Marthe Gautier θεωρούσε πάντα τον εαυτό της «ξεχασμένη ανακάλυψη».
Πώς κατέληξε να αναγνωριστεί η ουσιαστική συμβολή της Marthe Gautier στην ανακάλυψη του συνδρόμου Down;
JBΈπρεπε να περιμένουμε 50 χρόνια! Το 2009, με αφορμή την πενήντα επέτειο από την ανακάλυψη του χρωμοσώματος, η Marthe Gautier δημοσίευσε ένα άρθρο στο Médecine/SciencesÂνα δώσει τη δική του εκδοχή για τα γεγονότα. Λέει εκεί, για την ανακάλυψη του χρωμοσώματος 21, το 1958: Γνωρίζω τι κρυφά διαμορφώνεται, αλλά δεν έχω αρκετή εμπειρία ή εξουσία σε αυτό το ιατρικό περιβάλλον του οποίου τους μηχανισμούς δεν έχω κατανοήσει ακόμη για να ξέρω πώς να το αντιμετωπίσω. Υποψιάζομαι πολιτικούς ελιγμούς… Δεν έκανα λάθοςΕΝΑ”.
Από εκεί, η Marthe Gautier αποκαταστάθηκε σταδιακά – ή σε κάθε περίπτωση αναφέρθηκε! – ότι συμμετείχε στην ανακάλυψη του χρωμοσώματος. Άρχισε να δίνει διαλέξεις για το θέμα, αλλά η συζήτηση γύρω από το ζήτημα της σχέσης της ανακάλυψης παρέμενε ακόμα καυτή. Το 2014, για παράδειγμα, όταν η Γαλλική Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής παρέλαβε τον παιδίατρο για να της απονείμει το μεγάλο βραβείο της, το συνέδριο της Marthe Gautier ακυρώθηκε την τελευταία στιγμή, επειδή οι διοργανωτές φοβούνται τη νομική αγωγή. Η Marthe Gautier θα πεθάνει το 2022. Είναι το κραυγαλέο θύμα αυτού που ονομάζεται «φαινόμενο Matilda»: το αόρατο του επιστημονικού έργου μιας γυναίκας.
Δύο γυναίκες ερευνήτριες που έγιναν αόρατες από άνδρες συναδέλφους: στα αριστερά, η χημικός Rosalind Franklin, η οποία συνέβαλε στην κατανόηση της δομής του DNA (εδώ, σε ένα εργαστήριο, στο Λονδίνο, το 1954). Στα δεξιά, η φυσικός Lise Meitner, η οποία εργάστηκε με τον Otto Hahn (εδώ, στο Βερολίνο, στις αρχές της δεκαετίας του 1910) για την πυρηνική σχάση – αλλά μόνο η συνάδελφός της έλαβε το βραβείο Νόμπελ.
Τι είναι το φαινόμενο Matilda;
JBΕίναι ένας όρος που θεωρητικοποιήθηκε το 1933 από τη Margaret W. Rossiter, μια Αμερικανίδα ιστορικό της επιστήμης που πέθανε το 2025. Σημείωσε ότι η άρνηση, η ανωνυμοποίηση της συμβολής των γυναικών επιστημόνων στην έρευνα ήταν εξαιρετικά συχνές. Ότι το έργο τους, οι ανακαλύψεις τους αποδίδονταν σχεδόν συστηματικά στον άντρα συνάδελφό τους. Ότι το επιστημονικό έργο των γυναικών ελαχιστοποιήθηκε επανειλημμένα και ότι εκπροσωπούνταν πολύ λιγότερο στα βραβεία Νόμπελ, για παράδειγμα. Αυτός ο όρος αποτίει φόρο τιμής στη Matilda Joslyn Gage, φεμινίστρια ακτιβίστρια και για την κατάργηση της δουλείας στις Ηνωμένες Πολιτείες, η οποία είχε ήδη θεωρήσει το γεγονός ότι οι άνδρες μπορούσαν να αναλάβουν την ευθύνη για τις σκέψεις των γυναικών ή να τις ελαχιστοποιήσουν.
Ποια είναι τα πιο αξιοσημείωτα παραδείγματα του φαινομένου Matilda στην ιστορία της επιστήμης;
JBΗ ιστορία της Ρόζαλιντ Φράνκλιν είναι σίγουρα η πιο γνωστή. Αυτή η Βρετανίδα φυσικοχημικός ήταν στην αρχή, με την ομάδα της, του «κλισέ 51», μια ουσιαστική συμβολή στην ανακάλυψη της δομής της διπλής έλικας του DNA. Ο ρόλος του έγινε εντελώς αόρατος από τους Wilkins, Watson και Crick, οι οποίοι κέρδισαν το Νόμπελ το 1962 ακριβώς για την ανακάλυψη της δομής του DNA. Ένα άλλο παράδειγμα του φαινομένου Matilda στη φυσική: αυτό της Lise Meitner, που ανακάλυψε την πυρηνική σχάση. Αλλά τελικά ήταν ο Ότο Χαν, με τον οποίο συνεργάστηκε, που «μόνη» κέρδισε το βραβείο Νόμπελ για αυτήν την ανακάλυψη, το 1944.
Πώς να καταπολεμηθεί αυτό το φαινόμενο;
JBΠρέπει να υπερασπιστούμε τις γυναίκες στην επιστήμη και να αφοσιωθούμε σε αυτές, όπως έκανε ο Πιερ Κιουρί στην εποχή του. Αρχικά, η Μαρία Κιουρί δεν είχε προταθεί για το βραβείο, μόνο ο Ανρί Μπεκερέλ και ο Πιερ Κιουρί, ξεχνώντας τη γυναίκα του. Ο Πιερ Κιουρί, ειδοποιημένος από Σουηδό ακαδημαϊκό, ζήτησε να επαναφέρει τη Μαρία Κιουρί στη λίστα των υποψηφίων, διαφορετικά σκόπευε να αρνηθεί το βραβείο. Ο Πιερ Κιουρί πάλεψε για να το λάβει από κοινού με τη Μαρί Κιουρί, η οποία ήταν η πρώτη γυναίκα που έλαβε το βραβείο Νόμπελ.
Κατά τη γνώμη σας, αυτό το φαινόμενο Matilda εξακολουθεί να υπάρχει στα εργαστήρια σήμερα;
JBÂ Ναι, και νομίζω ότι αυτό πρέπει να παραμείνει στο κεφάλι όλων των επιστημόνων: γράψτε μια ιστορία της προόδου της εργασίας σας, για να αναφέρετε όλους τους ανθρώπους που συνέβαλαν στην πρόοδο της επιστήμης. Σήμερα, στο πανεπιστήμιο, μόνο το 29% των καθηγητών είναι γυναίκες – ποσοστό που πέφτει στο 9% στα θεμελιώδη μαθηματικά, για παράδειγμα. Εναπόκειται σε εμάς, ερευνητές και ιδρύματα, να δεσμευτούμε για μια περιεκτική, πλούσια και ποικιλόμορφη επιστήμη.
Η παράσταση «The Forgotten Discoverer – Marthe Gautier and the Discovery of Down Syndrome» (της Élisabeth Bouchaud, σκηνοθεσία Julie Timmerman) θα διαρκέσει έως τις 29 Μαρτίου 2026 στο Théâtre de la Reine blanche, στο Παρίσι.
Μέχρι το 2027, το όνομα της Marthe Gautier, μαζί με αυτό άλλων 71 γυναικών επιστημόνων, θα γραφτεί στον Πύργο του Άιφελ. Τι σημαίνει αυτό για εσάς;
JBÂΕίναι η αποκατάσταση της ισότητας που αναγράφεται στον Πύργο του Άιφελ. Μέχρι τότε, μόνο τα ονόματα 72 ανδρών, επιστημόνων, μηχανικών, βιομηχάνων, είχαν εμφανιστεί στον πύργο από την κατασκευή του το 1889. Επιπλέον, ήδη από το 1913, ο John Augustine Zahm, συγγραφέας του έργου Γυναίκα στην Επιστήμηεξέπληξε το γεγονός ότι μεταξύ των ονομάτων των επιστημόνων, δεν υπήρχαν εκείνα των γυναικών ιδιοφυΐας, όπως η Sophie Germain, μαθηματικός, της οποίας το έργο ήταν ουσιαστικό για την κατασκευή του Πύργου του Άιφελ.
Αυτή η εγγραφή 72 γυναικών, ένα έργο που ξεκίνησε από την πόλη του Παρισιού, την εταιρεία λειτουργίας του πύργου του Άιφελ και την ένωση Women & Sciences, δείχνει ότι είναι δυνατή η αυστηρή ισότητα. Εργαζόμαστε για να κάνουμε αυτές τις γυναίκες και αυτά τα ονόματα ορατά, γιατί, μέσω της δουλειάς τους, όπως αυτή της Marthe Gautier, έχουν προχωρήσει την κοινωνία.
Référence
Lisa M. Thomann και Julie Batut, «ÂΙσότητα, Διαφορετικότητα και Ένταξη: Τέσσερις γυναίκες των οποίων η πρωτοποριακή συνεισφορά στην επιστήμη έχει αγνοηθεί σε μεγάλο βαθμό«», 2026:
https://doi.org/10.7554/eLife.110644Â
Δείτε επίσης
Hedy Lamarr, η επιστημονική επιστήμη των κλιπ για την ομορφιά
Γυναίκες της επιστήμης (αρχείο)
Μηχανικοί Πρέσβεις
/2026/03/20/066-dppi-40526001-036-69bd1dacc3c4c475928742.jpg "Ποδόσφαιρο: Η FIFA απαιτεί θηλυκοποίηση του τεχνικού επιτελείου στις γυναικείες διοργανώσεις της")
