Ο Justin Schleede είναι ο εκτελεστικός διευθυντής εργαστηρίου της Herasight, μιας εταιρείας που ελέγχει τα έμβρυα για κινδύνους για την υγεία και χαρακτηριστικά όπως το ύψος, η μακροζωία και το IQ.
Η Kate Medley για το NPR
απόκρυψη λεζάντας
εναλλαγή λεζάντας
Η Kate Medley για το NPR
Λάβετε τα πιο πρόσφατα σχετικά με την επιστήμη της υγιεινής ζωής στο Ενημερωτικό δελτίο NPR Healthαποστέλλεται κάθε εβδομάδα.
Ο Justin Schleede φτάνει σε έναν μαύρο πάγκο εργαστηρίου για να πάρει ένα δίσκο με μικρούς πλαστικούς σωλήνες.
«Αυτά είναι δείγματα σάλιου καθώς και αίμα», λέει ο Schleede, ένας γενετιστής που τρέχει Herasight Inc.του εργαστηρίου στο Morrisville, NC “Λαμβάνουμε επίσης κύτταρα από τα έμβρυα.”
Η Herasight, η οποία πήρε το όνομά της από την Ήρα, την Ελληνίδα θεά που σχετίζεται με τη γονιμότητα, είναι μια από τις λίγες νέες εταιρείες που αναλύουν δείγματα όπως αυτά για έναν αμφιλεγόμενο νέο τύπο γενετικών εξετάσεων: τον πολυγονιδιακό έλεγχο εμβρύων.
Όπως η μάντεια υψηλής τεχνολογίας, ο έλεγχος εκτιμά τις πιθανότητες τα έμβρυα να δημιουργήσουν παιδιά σε κίνδυνο για χιλιάδες ασθένειες, από σπάνιες κληρονομικές διαταραχές όπως η Tay-Sachs και η κυστική ίνωση έως κοινές ασθένειες με γενετικούς παράγοντες όπως ο καρκίνος, οι καρδιακές παθήσεις, ο διαβήτης και το Αλτσχάιμερ.
«Για άτομα που αποστρέφονται τον κίνδυνο και δεν θέλουν απλώς να ρίξουν τα ζάρια, έρχονται σε εμάς για να προσπαθήσουν να πάρουν όσες περισσότερες γονιδιωματικές πληροφορίες για να συλλέξουν έμβρυα με σκοπό να έχουν χαρούμενα, υγιή παιδιά χωρίς ασθένειες», λέει ο Schleede.
Μερικές εταιρείες, όπως Ορχιδέα Υγείαπου εδρεύει στο Palo Alto της Καλιφόρνια, υπολογίζει μόνο τους κινδύνους για την υγεία. Το Herasight προχωρά παραπέρα προβλέποντας επίσης ύψος, ΔΜΣ, μακροζωία και ακόμη και IQ. Nucleus Genomics στη Νέα Υόρκη επιτρέπει στους υποψήφιους γονείς να προσπαθήσουν να επιλέξουν ακόμη περισσότερα χαρακτηριστικά, όπως το χρώμα των ματιών, το χρώμα των μαλλιών, την τάση για φαλάκρα και ακμή και το αν ένα παιδί θα είναι αριστερόχειρας.
«Το ονομάζουμε γενετική βελτιστοποίηση», λέει ο Kian Sadeghi, ιδρυτής και διευθύνων σύμβουλος της Nucleus Genomics. “Βοηθάμε τους ανθρώπους να αποκτήσουν τα καλύτερα μωρά τους.” Οι εταιρείες συλλέγουν βαθμολογίες πολυγονικού κινδύνου, μια αριθμητική εκτίμηση, βασισμένη σε γενετικές παραλλαγές, των πιθανοτήτων για την ανάπτυξη ορισμένων ασθενειών και χαρακτηριστικών. Οι πελάτες χρησιμοποιούν τις βαθμολογίες για να επιλέξουν ποια έμβρυα θα χρησιμοποιήσουν για να προσπαθήσουν να τεκνοποιήσουν.
Αλλά το Αμερικανικό Κολλέγιο Ιατρικής Γενετικής και Γονιδιωματικής και το Αμερικανική Ένωση Αναπαραγωγικής Ιατρικής λένε ότι η επιστήμη των βαθμολογιών πολυγονιδιακών κινδύνων δεν έχει προχωρήσει αρκετά ώστε να παράγει αξιόπιστες εκτιμήσεις. Πέρα από τα γονίδια, το περιβάλλον και ο τρόπος ζωής είναι σημαντικοί παράγοντες για πολλές ασθένειες. Ορισμένοι υποστηρίζουν επίσης ότι η εξέταση εγείρει ανησυχητικές ηθικές, ηθικές και κοινωνικές ανησυχίες
Επιστημονική φαντασία ίντσες προς την πραγματικότητα
Ο πολυγονιδιακός έλεγχος κινδύνου για έμβρυα είναι μέρος αυτού που ορισμένοι μελλοντολόγοι έχουν ονομάσει «Στοίβα Gattaca». Ονομάστηκε από την ταινία του 1997 που οραματιζόταν μια δυστοπική κοινωνία γενετικής επιλογής, η στοίβα Gattaca θα συνδύαζε τεχνολογίες όπως ο πολυγονιδιακός έλεγχος εμβρύων με επεξεργασία εμβρύουτεχνητές μήτρες και εργαστηριακά ωάρια και σπέρμα για τη δημιουργία γενετικά ενισχυμένων ανθρώπων.
Η Nucleus Genomics διαφήμισε την υπηρεσία προσυμπτωματικού ελέγχου εμβρύων σε μια καμπάνια στη Νέα Υόρκη.
Nucleus Genomics
απόκρυψη λεζάντας
εναλλαγή λεζάντας
Nucleus Genomics
«Ανησυχώ πολύ για το είδος του δυστοπικού κόσμου στον οποίο θα μπορούσε να οδηγήσει αυτός ο τρόπος χρήσης τεχνολογιών», λέει Katie Hassonο εκτελεστικός διευθυντής του Κέντρου Γενετικής και Κοινωνίας. “Στην καρδιά του, είναι ένα όραμα “μαζικής παραγωγής, γενετικά ενισχυμένων ανθρώπων, σωστά; Είναι μια ιδέα να κάνουμε γενετική μηχανική σε κλίμακα με κάποιο όραμα παραγωγής μιας ανώτερης μορφής ανθρωπότητας, κάτι που νομίζω ότι είναι πολύ ανησυχητικό.”
Αλλά ο Schleede και οι συνάδελφοί του, καθώς και αξιωματούχοι σε άλλες εταιρείες, υπερασπίζονται τις υπηρεσίες τους. Λένε ότι οι εκτιμήσεις τους είναι πολύ αξιόπιστες και επικεντρώνονται κυρίως στην πρόληψη ασθενειών – όχι στη δημιουργία κάποιου είδους πρωταθλήματος.
“Καταλαβαίνω. Ακούγεται κάπως τρομακτικό. Ακούγεται σαν, “Θεέ μου. Είναι αυτό σαν Gattaca;”», λέει ο Sedeghi της Nucleus Genomics.
«Αλλά οι άνθρωποι θέλουν το μωρό τους να είναι σαν τον εαυτό τους – σαν μια καλύτερη εκδοχή του εαυτού τους. Αυτό θέλουν πραγματικά οι γονείς», λέει, «Δεν θέλουν κάποιο είδος σούπερ μωρού. Και όταν σκέφτομαι όταν οι άνθρωποι καταλαβαίνουν, ξαφνικά τα πράγματα γίνονται πολύ λιγότερο τρομακτικά».
Οι ανήσυχοι γονείς αναζητούν επιβεβαίωση
Ο Christian Ward, 32, φορολογικός λογιστής που ζει στο Λας Βέγκας με τη σύζυγό του, εγγράφηκε στις υπηρεσίες αυτής της εταιρείας κυρίως για να προσπαθήσει να μειώσει τις πιθανότητες να αποκτήσει ένα μωρό με διαβήτη τύπου 1, που έχει ο Ward.
«Είναι πραγματικά δύσκολο να περάσεις από μια υγιή ζωή στο να είσαι τελείως εξαρτημένος από την ινσουλίνη», λέει ο Ward. “Δεν είναι κάτι που θα ήθελα να περάσω σε ένα παιδί. Δεν θα ήθελα το παιδί μου να σκέφτεται πάντα το σάκχαρό του και πώς να το διαχειριστεί.”
Αλλά προσθέτει: «Είναι κάπως περίεργο να σκέφτεσαι ότι μπορείς να κάνεις έναν κύκλο και να δεις: «Ω, αυτό το έμβρυο θα μπορούσε ενδεχομένως να έχει αυτό το χρώμα μαλλιών, αυτό το χρώμα ματιών, όλα αυτά τα άλλα πράγματα».
Η σύζυγός του, Τζούλια, η οποία είναι νοσοκόμα, θέλει ένα υγιές μωρό.
“Είμαστε πραγματικά ενθουσιασμένοι. Για εμάς κοιτάμε κυρίως την ιατρική πλευρά του”, λέει. “Σε κρατάει κάπως πιο ήρεμο. Το να έχεις ένα νέο παιδί μερικές φορές είναι τρομακτικό. Απλώς μας δίνει μια αίσθηση γαλήνης με τα πάντα.”
Τα δείγματα DNA διατηρούνται σε καταψύκτη εργαστηρίου Herasight μέχρι να υποστούν επεξεργασία.
Η Kate Medley για το NPR
απόκρυψη λεζάντας
εναλλαγή λεζάντας
Η Kate Medley για το NPR
Ο Max Reilly, ο οποίος είναι 30 ετών και ζει στη Βρετανική Κολομβία του Καναδά, εγγράφηκε στις υπηρεσίες της Herasight για παρόμοιους λόγους. Θέλει κυρίως να μειώσει τον κίνδυνο να αποκτήσει ένα παιδί που κινδυνεύει για Αλτσχάιμερ.
«Έχω εκτεθεί σε μερικά άτομα με Αλτσχάιμερ στη ζωή μου», λέει. “Είναι πολύ σκληρό για τους ανθρώπους και τους αγαπημένους τους. Και το να μειώσεις τις πιθανότητες κάποιος να χρειαστεί να το περάσει αυτό και τα παιδιά του να το περάσουν είναι απλά φοβερό.”
Αλλά αυτός και η σύζυγός του ενδιαφέρονται επίσης να μειώσουν τον κίνδυνο για άλλες ασθένειες, καθώς και να αποκτήσουν όσο το δυνατόν πιο έξυπνα παιδιά.
«Είναι δύσκολο να φανταστείς ότι δεν θέλεις να είσαι, ξέρεις, λίγο, λίγο πιο έξυπνος, λίγο πιο οξύς», λέει ο Reilly. “Είναι κάπως εκτός επιστημονικής φαντασίας. Είναι απλώς επιστήμη τώρα. Νομίζω ότι είναι κάτι σαν απίστευτη τεχνολογική πρόοδος. Νομίζω ότι είναι πολύ ωραίο.”
Πόσο καλές είναι οι προβλέψεις;Â
Αλλά δεν πιστεύουν όλοι ότι αυτή είναι μια τόσο υπέροχη ιδέα. Πρώτα απ ‘όλα, είναι ακριβό. Έως και 50.000 $, συν χιλιάδες άλλα για την εξωσωματική γονιμοποίηση, η οποία είναι σωματικά εξαντλητική και εγκυμονεί κινδύνους. Μερικοί άνθρωποι ελέγχονται τα έμβρυά τους εάν ήδη υποβάλλονται σε εξωσωματική γονιμοποίηση για υπογονιμότητα. Άλλοι κάνουν εξωσωματική γονιμοποίηση ειδικά για να παράγουν έμβρυα για προληπτικό έλεγχο.
«Βαθμολογίες πολυγονικού κινδύνου για έμβρυα [are] δεν είναι ακόμη έτοιμος για την ώρα της ώρας», λέει ο Δρ. Σούζαν Κλούγκμανιατρικός γενετιστής που υπηρέτησε ως πρόεδρος του Αμερικανικού Κολλεγίου Ιατρικής Γενετικής και Γονιδιωματικής. “Οι βαθμολογίες πολυγονικού κινδύνου για έμβρυα είναι μια νέα τεχνολογία. Και τα τρέχοντα στοιχεία δεν υποστηρίζουν την ακρίβεια, την ασφάλειά τους ή την κλινική τους αξία. Επομένως, ηθικά ανησυχούμε για την παραπλάνηση των ασθενών και την υπερεκτίμηση του τι μπορεί να κάνει η βαθμολογία πολυγονικού κινδύνου.”
Και αυτό ισχύει ιδιαίτερα για περίπλοκα χαρακτηριστικά όπως το IQ, λέει.
Ανησυχεί επίσης ότι οι γονείς θα μπορούσαν να διαλέξουν ακούσια ένα έμβρυο επιρρεπές σε κάποια τρομερή ασθένεια που χάθηκε από το τεστ.
“Ενώ επιλέγετε για μπλε μάτια, ας πούμε, δεν γνωρίζουμε εάν επιλέγετε επίσης για μια συγκεκριμένη ασθένεια ή διαταραχή”, λέει ο Klugman. «Απλώς δεν ξέρουμε».
Μερικοί φοβούνται ότι οι γονείς θα απογοητευτούν εάν τα μωρά δεν ανταποκριθούν στις προσδοκίες τους.
“Η σκέψη θα ήταν: “Πληρώσαμε για να είσαι έξυπνος. Γιατί λοιπόν δεν τα πας καλά στο σχολείο; Πληρώσαμε για να μην έχεις καρκίνο. Πώς μπορείς να έχεις αναπτύξει καρκίνο;” λέει Τζέιμς Τάμπεριβιοηθικός στο Πανεπιστήμιο της Γιούτα. “Υπάρχει αυτή η ψευδαίσθηση ελέγχου που στην πραγματικότητα δεν υπάρχει. Και αν είστε το προϊόν αυτού του αντιληπτού ελέγχου που δεν υπάρχει, μπορείτε να στοχοποιηθείτε ως το πρόβλημα.”
Αλλά οι εταιρείες απορρίπτουν την κριτική. Λένε ότι οι εκτιμήσεις τους είναι υπερσύγχρονες και έχουν επικυρωθεί προσεκτικά. Οποιαδήποτε νέα τεχνολογία μπορεί να γίνει κατάχρηση, και συχνά κατακρίνεται αρχικά, λένε. Ο πρώιμος γενετικός έλεγχος και η εξωσωματική γονιμοποίηση καταδικάστηκαν αρχικά ως επικίνδυνοι από ορισμένους, σημειώνουν.
Πίσω στο εργαστήριο
Πίσω στο Herasight, ο Schleede δείχνει πώς υπολογίζονται οι βαθμολογίες πολυγονιδιακού κινδύνου.
Σε ένα από τα εργαστήρια της εταιρείας, επιστήμονες με μπλε τουαλέτες ξεκινούν τη διαδικασία αφαιρώντας DNA από το αίμα και τα δείγματα σάλιου ζευγαριών και κυττάρων από τα έμβρυά τους.
“Κινούνται μέσα από αυτήν την περιοχή, υποβάλλονται σε επεξεργασία – ένα είδος σπάσιμο του DNA από τα κύτταρα – απομονώνοντας το DNA και στη συνέχεια προετοιμάζοντάς το για να χρησιμοποιηθεί για αναλύσεις”, εξηγεί ο Schleede.
Στο δεύτερο εργαστήριο, το DNA παγώνει έως ότου οι επιστήμονες κάνουν εκατομμύρια αντίγραφα, ώστε οι γενετικοί προσδιοριστές αλληλουχίας να μπορούν να γράψουν και τα τρία δισεκατομμύρια γράμματα της γενετικής αλληλουχίας του εμβρύου.
Η Mary Beth Rossi, ανώτερη μοριακή τεχνολόγος στο Herasight, προετοιμάζει δείγματα εργαστηρίου.
Η Kate Medley για το NPR
απόκρυψη λεζάντας
εναλλαγή λεζάντας
Η Kate Medley για το NPR
«Μόλις έχουμε τις πιο ακριβείς ακολουθίες, τότε μπορούμε να πάμε και να προσπαθήσουμε να κάνουμε όλες τις κατάντη αναλύσεις», λέει ο Schleede.
Η ηλεκτρονική ανάλυση παράγει βαθμολογίες πολυγονιδιακού κινδύνου χρησιμοποιώντας πολύπλοκους αλγόριθμους που αναπτύχθηκαν από χρόνια γενετικής έρευνας σε μεγάλες βάσεις δεδομένων.
«Αυτά είναι πολύ προγνωστικά αποτελέσματα», λέει ο Schleede.
Στη συνέχεια, οι πελάτες χρησιμοποιούν αυτές τις βαθμολογίες πολυγονιδιακού κινδύνου για να επιλέξουν ποια έμβρυα θα χρησιμοποιήσουν για να προσπαθήσουν να αποκτήσουν μωρό.
«Απλώς προσπαθούν να κάνουν χαρούμενα, υγιή παιδιά που θα επιβιώσουν στον κόσμο όπως τον βλέπουμε σήμερα», λέει ο Schleede.
Μέχρι στιγμής, αυτές οι εταιρείες λένε ότι έχουν συγκεντρώσει χιλιάδες έμβρυα για εκατοντάδες υποψήφιους γονείς – και έχουν ήδη βοηθήσει στη δημιουργία δεκάδων, πιθανώς εκατοντάδων, γενετικά ελεγμένων μωρών.
