Μια πρόσφατα δημοσιευμένη εργασία στοΦύση περιγράφει τη σύνθετη διαδικασία έναρξης μιας συνεργασίας εννέα χωρών στην Αφρική για να διευρύνει σημαντικά την κατανόηση των επιστημόνων για την ανθρώπινη γενετική ποικιλότητα. Αυτό μπορεί να αποκαλύψει νέες ιδέες για ασθένειες όπως ο καρκίνος, οι ψυχικές ασθένειες, ο διαβήτης και οι καρδιακές παθήσεις, ωφελώντας τα συστήματα υγείας παγκοσμίως.
Το έργο Assessing Genetic Diversity in Africa (AGenDA) έχει δημιουργήσει δεδομένα αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος από περισσότερα από 1000 άτομα από κοινότητες που υποεκπροσωπούνται σε μεγάλο βαθμό σε παγκόσμιες βάσεις δεδομένων γονιδιώματος.
Αναμένεται ότι αυτή η προσπάθεια θα αποκαλύψει εκατομμύρια νέες γενετικές παραλλαγές που θα μπορούσαν να αναδιαμορφώσουν τον τρόπο με τον οποίο προβλέπεται ο κίνδυνος ασθένειας και πώς προσαρμόζονται οι θεραπείες.
Το AGEDA είναι ένα έργο βαθιάς συνεργασίας με ισορροπημένες συνεισφορές που αναπτύχθηκε μέσω μιας διαδικασίας συν-δημιουργίας. Η μελέτη περιλαμβάνει κοινότητες κυνηγών-τροφοσυλλεκτών, ομιλητές από τη Νιλοσαχάρια και την αφρο-ασιατική γλώσσα, ομάδες που μιλούν μπαντού και κοινότητες νησιών της Βόρειας Αφρικής και του Ινδικού Ωκεανού.
Σε συνεργασία με τοπικές ερευνητικές ομάδες, οι συμμετέχοντες προσλήφθηκαν στην Αγκόλα, τη Λαϊκή Δημοκρατία του Κονγκό, την Κένυα, τη Λιβύη, τον Μαυρίκιο, τη Ρουάντα, την Τυνησία και τη Ζιμπάμπουε με το συνολικό συντονισμό του έργου από τη Νότια Αφρική.
“Τα περισσότερα σύνολα δεδομένων γονιδιώματος που χρησιμοποιούνται για την πρόβλεψη του κινδύνου ασθένειας προέρχονται από άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής. Ως αποτέλεσμα, τα γενετικά «μοτίβα» που καθοδηγούν τη σύγχρονη ιατρική είναι πολύ ευρωκεντρικά και προβλέπουν ελάχιστα ασθένειες στους αφρικανικούς πληθυσμούς. Το AGEnDA σχεδιάστηκε για να αυξήσει την αναπαράσταση των αφρικανικών γονιδιωματικών δεδομένων στα παγκόσμια σύνολα δεδομένων για να αντιμετωπίσει αυτή τη διαφορά και να διασφαλίσει ότι οι αφρικανικοί πληθυσμοί μπορούν επίσης να επωφεληθούν», λέει ο καθηγητής Michéle Ramsay, Διευθυντής του Sydney Brenner Institute for Molecular Bioscience (SBIMB) στο Πανεπιστήμιο Wits και επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης.
Τα αφρικανικά γονιδιώματα είναι παλαιότερα και πιο διαφορετικά από αυτά οποιασδήποτε άλλης ηπείρου. Δύο Αφρικανοί από διαφορετικές περιοχές μπορεί να είναι πιο γενετικά διαφορετικοί μεταξύ τους από έναν Ευρωπαίο και έναν Ασιάτη. Όταν λείπουν δεδομένα για την Αφρική, τα γενετικά εργαλεία μπορεί να αποτύχουν να ανιχνεύσουν σημαντικές παραλλαγές κινδύνου και να παράγουν ανακριβείς προβλέψεις κινδύνου ασθένειας.
«Το AGEnDA έχει να κάνει με τη διόρθωση αυτής της ανισορροπίας, έτσι ώστε η γενετική έρευνα και οι επακόλουθες ιατρικές παρεμβάσεις να λειτουργήσουν για τους Αφρικανούς και για τον κόσμο», λέει ο Dr Furahini Tluway, Συντονιστής Έργου AGENDA στο SBIMB και συν-συγγραφέας της μελέτης. «Ακολουθώντας ολόκληρα γονιδιώματα και όχι μόνο μικρά γενετικά πάνελ, δημιουργούμε πλούσια δεδομένα αναφοράς που μπορούν να χρησιμοποιήσουν οι επιστήμονες παντού», λέει.
Ο καθηγητής Scott Hazelhurst, επικεφαλής βιοπληροφορικής του SBIMB, εξηγεί τον τεχνικό αντίκτυπο: «Οι μελέτες συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα (GWAS) βασίζονται στην αναγνώριση προτύπων στο DNA, αλλά αυτά τα μοτίβα φαίνονται πολύ διαφορετικά μεταξύ των πληθυσμών. Χωρίς αφρικανικά δεδομένα, τα μοντέλα πρόβλεψης κινδύνου είναι μεροληπτικά και συχνά ανακριβή για τους Αφρικανούς ασθενείς. Επεκτείνοντας τα δεδομένα αναφοράς αφρικανικού γονιδιώματος, η AGENDA καθιστά το GWAS πιο επιστημονικά ισχυρό και πιο ορθό από ηθική άποψη.
Εν τω μεταξύ, το AGENDA ελπίζει να είναι ένα υποδειγματικό μοντέλο διακυβέρνησης της έρευνας: καθοδηγείται από την ήπειρο από Αφρικανούς επιστήμονες. Η διαχείριση της κοινής χρήσης δεδομένων γίνεται μέσω επιτροπών πρόσβασης δεδομένων με βάση την Αφρική, οι οποίες εξετάζουν ποιος μπορεί να χρησιμοποιήσει τα δεδομένα, για ποιο σκοπό και υπό ποιες συνθήκες. Οι κοινότητες δεσμεύονται πριν από την έναρξη οποιασδήποτε δειγματοληψίας και οι διαδικασίες συναίνεσης προσαρμόζονται στις τοπικές γλώσσες, πολιτισμούς και συστήματα διακυβέρνησης.
Αυτή η προσέγγιση διασφαλίζει ότι οι συμμετέχοντες δεν είναι παθητικά υποκείμενα έρευνας αλλά ενημερωμένοι συνεργάτες των οποίων τα δικαιώματα, οι αξίες και οι προσδοκίες διαμορφώνουν τον τρόπο συλλογής, αποθήκευσης και κοινής χρήσης δεδομένων. Προστατεύει επίσης από την ιστορική εκμετάλλευση των αφρικανικών δεδομένων χωρίς αφρικανικό έλεγχο.
Το AGEnDA βασίζεται σε περισσότερο από μια δεκαετία γονιδιωματικής επιστήμης υπό την ηγεσία της Αφρικής μέσω της Κοινοπραξίας Human Heredity and Health in Africa (H3Africa). Το H3Africa είναι μια παναφρικανική πρωτοβουλία που ιδρύθηκε για να ενισχύσει την ερευνητική ικανότητα γονιδιωματικής στην ήπειρο και να διασφαλίσει ότι οι αφρικανικοί πληθυσμοί επωφελούνται από τη γονιδιωματική ιατρική. Η H3Africa έχει υποστηρίξει δεκάδες μελέτες μεγάλης κλίμακας, έχει εκπαιδεύσει επιστήμονες σε όλη την Αφρική και έχει δημιουργήσει σημαντικούς γονιδιωματικούς πόρους που χρησιμοποιούνται πλέον παγκοσμίως.
Ένας από αυτούς τους πόρους είναι το AWI-Gen (Africa Wits-INDEPTH Partnership for Genomic Studies), ένα εμβληματικό έργο H3Africa που συνδιοργανώνεται από το Πανεπιστήμιο Wits. Το AWI-Gen μελετά τους γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες των καρδιομεταβολικών ασθενειών όπως ο διαβήτης, η παχυσαρκία και η υπέρταση σε αφρικανικούς πληθυσμούς.
â€œΗ επιλογή των πληθυσμών για αλληλούχιση σε γονιδιωματικές μελέτες έχει συνήθως επιλεγεί από υπάρχοντα δείγματα. Φυσικά, αυτό είχε ως αποτέλεσμα σημαντικά κενά στη γονιδιωματική αναπαράσταση όσον αφορά τη γεωγραφία και την εθνογλωσσική ποικιλότητα. Η στρατηγική μας να εστιάσουμε σε υπομελετημένες γεωγραφίες και να εντοπίσουμε εταίρους από αυτές τις περιοχές μας επέτρεψε να αντιμετωπίσουμε μερικά από τα πιο σημαντικά γεωγραφικά κενά, όπως η Βόρεια Αφρική, και να κάνουμε το σύνολο δεδομένων πιο ολοκληρωμένο, συμπεριλαμβάνοντας πληθυσμούς Νιλοσαχάρων, Αφροασιατικών και Αφρικανικών Νησιών που δεν εκπροσωπούνται επαρκώς στα τρέχοντα δημόσια σύνολα δεδομένων, λέει ο Dr. AGEDA και ανώτερος επιστήμονας στο SBIMB.
Μακροπρόθεσμα, τα δεδομένα της AGENDA θα βοηθήσουν στη δημιουργία αφρικανικών βάσεων δεδομένων γενετικής αναφοράς που χρησιμοποιούνται για έρευνα ασθενειών, γενετικές δοκιμές και ιατρική σε όλο τον κόσμο. Αυτό θα βελτιώσει την έρευνα για ασθένειες, όπως οι καρδιακές παθήσεις, ο διαβήτης και άλλες χρόνιες ασθένειες και λοιμώξεις, που επηρεάζουν έντονα τους αφρικανικούς πληθυσμούς. Με τη σειρά του, αυτό θα κάνει την παγκόσμια ιατρική επιστήμη πιο ακριβή.
“Επειδή τα αφρικανικά γονιδιώματα περιέχουν τους βαθύτερους κλάδους της ανθρώπινης γενετικής ιστορίας, βοηθούν τους επιστήμονες να διακρίνουν τις γενετικές παραλλαγές που είναι αρχαίες από αυτές που προέκυψαν πιο πρόσφατα και βοηθούν στον εντοπισμό παραλλαγών που επηρεάζουν πραγματικά τις ασθένειες. Η μελέτη της αφρικανικής ποικιλότητας βελτιώνει τη γενετική επιστήμη για όλους», σημειώνει ο Ramsay.
