Πριν κοιμηθεί η Alexandra Thoms, φτιάχνει μια επίπεδη τραπεζαρία με τον πατέρα της, Gordon. Χρειάζεται το τραπέζι για το κατά τα άλλα αραιό διαμέρισμά της στη Μελβούρνη με δύο υπνοδωμάτια, στο οποίο μετακόμισε λίγες εβδομάδες νωρίτερα.
Στα 23 της, η Αλεξάνδρα έχει γνωρίσει τα ορόσημα μιας φιλόδοξης ζωής με ταχύτητα αστραπής. Ταξίδεψε καλά, έχει διπλό πτυχίο πανεπιστημίου και μεταπτυχιακό στη Deloitte. Είναι υγιής. μανιώδης σκιέρ και γυμναστής. Τώρα, είναι και ιδιοκτήτρια σπιτιού. Ωστόσο, δεν είχε επίσημη στέγαση, καθώς οι περισσότεροι φίλοι της μένουν ακόμα στο σπίτι.
Η Αλεξάνδρα είναι ενθουσιασμένη με την ανεξαρτησία της, αλλά, ακόμη και μετά τη μετακόμισή της, πηγαίνει τακτικά στο σπίτι των γονιών της που βρίσκεται κοντά οπλισμένη με υλικά και μια σχολαστικά ερευνημένη νέα συνταγή για να τους κάνει δείπνο.
Της αρέσει να παρακολουθεί ποδόσφαιρο με τους κανόνες της Αυστραλίας με τον μπαμπά της.
Το βράδυ στο τραπέζι με επίπεδη συσκευασία, στέλνει στους γονείς της μια φωτογραφία του φαγητού που ετοίμασε για δείπνο. Πηγαίνει για ύπνο, τοποθετεί το τηλέφωνό της δίπλα στο μαξιλάρι της και αποκοιμιέται για τελευταία φορά.
Είναι Κυριακή 27 Αυγούστου 2023.
Όταν τα ηλεκτρικά σήματα της καρδιάς εκπέμπουν σωστά, ο πιο σημαντικός μυς του σώματος χτυπά με ρυθμό.
Το μαύρο, το μαύρο, το μαύρο.
Κατά τη διάρκεια της δυσλειτουργίας, τρέμει και το πλούσιο σε οξυγόνο αίμα δεν διοχετεύεται πλέον σε ζωτικά όργανα, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου.
The-dub, the-uh-dub … llll, the-ddd.
Και όταν δεν αυτοδιορθώνεται;
Λου- … du-bbb … b … β …
Η ξαφνική καρδιακή ανακοπή σκοτώνει εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο κάθε χρόνο.
Μεταξύ αυτών, κάθε εβδομάδα στο Ηνωμένο Βασίλειο, τουλάχιστον 12 φαινομενικά υγιείς άνθρωποι ηλικίας 35 ετών και κάτω πεθαίνουν από αδιάγνωστες καρδιακές παθήσεις. Στις ΗΠΑ, περίπου 2.000 άτομα ηλικίας κάτω των 25 ετών πεθαίνουν κάθε χρόνο από αιφνίδια καρδιακή ανακοπή. Μελέτες δείχνουν ότι, κατά μέσο όρο, ένα άτομο κάτω των 35 ετών βιώνει μια ξαφνική καρδιακή ανακοπή κάθε μέρα στην Αυστραλία. Οι περισσότεροι πεθαίνουν.
Ήταν ο 17χρονος Έντουαρντ Μίλερ, ο οποίος πέθανε πέρυσι μετά από εκπαίδευση κωπηλασίας στις όχθες του ποταμού Γιάρρα στη Μελβούρνη. Ο Joshua Oguns, ένας 14χρονος μαθητής από την Καμπέρα, υπέκυψε κατά τη διάρκεια ενός αγώνα μπάσκετ. Ο δεκαπεντάχρονος μαθητής του Περθ, Κεντ Γιαμαζάκι, πέθανε παίζοντας τένις.
Το ποσοστό θνησιμότητας για αιφνίδια καρδιακή ανακοπή είναι ακραίο, με μελέτες να το ανεβάζουν στο 90%. Στη συνέχεια ταξινομείται ως αιφνίδιος καρδιακός θάνατος. Τα τελευταία 50 χρόνια, οι εκστρατείες για τη δημόσια υγεία και η πρόοδος στον προσυμπτωματικό έλεγχο και τη θεραπεία έχουν οδηγήσει σε πτώση των ποσοστών θανάτων από καρδιαγγειακά νοσήματα κατά 80%. Την ίδια περίοδο, λένε οι ειδικοί, το ποσοστό αιφνίδιου καρδιακού θανάτου – ένας απροσδόκητος καρδιακός θάνατος που συμβαίνει μέσα σε μια ώρα από τα πρώτα συμπτώματα – μεταξύ των νεαρών Αυστραλών παρέμεινε ουσιαστικά αμετάβλητος.
Στατιστικά μιλώντας, είναι μια σπάνια αιτία θανάτου. Όμως, όσον αφορά τα παιδιά και τους νέους ενήλικες, κατατάσσεται μεταξύ των κορυφαίων αιτιών θανάτων, ξεπερνώντας τους θανάτους από τροχαία ατυχήματα και διάφορες μορφές καρκίνου.
«Είναι ένα τέτοιο σοκ για τις οικογένειες», λέει ο André La Gerche, ακαδημαϊκός καρδιολόγος και επικεφαλής του Heart Laboratory, που υποστηρίζεται από το Ινστιτούτο Ιατρικής Έρευνας του Αγίου Βικεντίου και το Καρδιολογικό Ερευνητικό Ινστιτούτο Victor Chang. “Το παιδί πηγαίνει στο σχολείο και δεν έρχεται σπίτι ή πηγαίνει για ύπνο και δεν ξυπνάει. Από το να είναι πολύ καλά στο να μην είναι καθόλου εκεί.
«Είναι σχεδόν ο κορυφαίος από τους λόγους για τους οποίους ένας νεαρός πεθαίνει, και ακόμη και όταν υπάρχει μια υπόθεση υψηλού προφίλ, συχνά ξεχνιέται σύντομα».
Ο La Gerche, ο οποίος προεδρεύει της Αυστραλιανής Συμμαχίας Ξαφνικής Καρδιακής Ανακοπής, λέει ότι η έρευνα υποχρηματοδοτείται και η ευαισθητοποίηση του κοινού είναι χαμηλή, ακόμη και στην ευρύτερη ιατρική κοινότητα.
«Ακόμη και οι επαγγελματίες υποχωρούν στην ιδέα ότι οι νέοι δεν πεθαίνουν πολύ συχνά».
Η Alexandra Thoms μιλάει στους γονείς της, Gordon και Bronwyn, κάθε μέρα. Συνήθως είναι αυτή που τηλεφωνεί πρώτη.
Τη Δευτέρα 28 Αυγούστου 2023 δεν τηλεφωνεί.
Ο Γκόρντον και ο Μπρόνουιν προσπαθούν να της τηλεφωνήσουν. Κανείς δεν σηκώνει.
Νομίζουν ότι η Αλεξάνδρα πρέπει να είναι αδιάθετη. Το βράδυ, δεν υπάρχει ακόμα απάντηση. Αρχίζουν να ανησυχούν.
Η ακριβής αιτία της αιφνίδιας καρδιακής ανακοπής συχνά διαφέρει αλλά υπάρχει ένα στοιχείο που τις χαρακτηρίζει όλες: η άμεση απώλεια συνείδησης.
«Μια ξαφνική καρδιακή ανακοπή είναι δραματική», λέει η Elizabeth Paratz, καρδιολόγος στο Ινστιτούτο Ιατρικής Έρευνας του St Vincent και στο Ινστιτούτο Καρδιολογικής Έρευνας Victor Chang.
“Τότε η καρδιά σταματά ξαφνικά και χρειάζεστε ανάνηψη. Είναι ένα τελικό σημείο. Η καρδιά έχει σταματήσει και μπορεί να σταματήσει για πολλούς λόγους.â€
Ο καρδιακός θάνατος στα παιδιά προκαλείται συνήθως από κληρονομικές παθήσεις – αρρυθμίες – που παρεμβαίνουν στις μικροσκοπικές παρορμήσεις που λένε στον καρδιακό μυ να συμπιέσει. Σε ηλικιωμένους εφήβους και νεαρούς ενήλικες, οι κληρονομικές δομικές ανωμαλίες «καρδιομυοπάθειες» είναι πιο διαδεδομένες. Μπορούν επίσης να προκαλέσουν ηλεκτρικό βραχυκύκλωμα ή βλάβη της αντλίας.
Αλλά οι ιατροδικαστές που πραγματοποιούν αυτοψίες σε νέους συχνά βρίσκουν μια καρδιά χωρίς προφανές ελάττωμα. Η αιτία θεωρείται ότι είναι «μη εξακριβωμένη». μια ταξινόμηση που δίνεται στο 40% περίπου των θανατηφόρων περιπτώσεων.
«Όσο πιο νέος πηγαίνεις, τόσο πιο πιθανό είναι η καρδιά να φαίνεται εντελώς φυσιολογική και να μην βρεις λόγο», λέει ο Paratz.
Για οικογένειες που βυθίζονται στη θλίψη μετά την απώλεια ενός παιδιού από αιφνίδιο καρδιακό θάνατο, υπάρχει ένα επιπλέον στρώμα πόνου και σύγχυσης όταν εντοπίζεται μια γενετική αιτία – τι σημαίνει για τα μικρότερα αδέρφια, τις αδερφές ή άλλα μέλη της οικογένειας;
Ο επιπολασμός της καρδιακής ανακοπής αυξάνεται καθώς οι παράγοντες του τρόπου ζωής, και όχι οι γενετικοί, γίνονται ο κυρίαρχος κίνδυνος. Προς τη μέση ηλικία και μετά, η πιθανή αιτία της καρδιακής ανεπάρκειας μετατοπίζεται στη στεφανιαία νόσο, όπου οι εναποθέσεις χοληστερόλης είναι συχνά ο ένοχος.
Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανακοπή, αλλά, πιο τυπικά, μια απόφραξη σε μια στεφανιαία αρτηρία εκδηλώνεται με πίεση στο στήθος, πόνο και δύσπνοια. Αυτό είναι ένα έμφραγμα? ένα άτομο μπορεί να σφίγγεται στο στήθος του, αλλά συνήθως διατηρεί τις αισθήσεις του και μπορεί να ζητήσει βοήθεια.
Οι περισσότεροι νέοι που αντιμετωπίζουν αιφνίδια καρδιακή ανακοπή δεν τους δίνεται αυτός ο χρόνος. Μερικές φορές, όμως, η βοήθεια έρχεται πριν να είναι πολύ αργά.
Στις 12 Ιουνίου 2021, ο Δανός ποδοσφαιριστής Christian Eriksen έπαιζε εναντίον της Φινλανδίας στον εναρκτήριο αγώνα του Ευρωπαϊκού Πρωταθλήματος. Ο μέσος κινούνταν σε θέση επίθεσης για να δεχτεί την μπάλα από πλάγιο, όταν σκόνταψε και έπεσε με τα μούτρα στον χλοοτάπητα.
Δεν προσπάθησε να σπάσει την πτώση του. Σε χιλιάδες που παρακολουθούσαν στις εξέδρες και στη ζωντανή τηλεόραση, φαινόταν σαν να τον είχε εγκαταλείψει η ζωή πριν χτυπήσει στο έδαφος.
Ο Έρικσεν υπέστη σχεδόν άμεση ΚΑΡΠΑ και ηλεκτροπληξία από απινιδωτή και επέζησε.
Κατέρρευσε ξανά αυτόν τον μήνα — στις 7 Ιουνίου 2026 — κατά τη διάρκεια ενός διεθνούς αγώνα. Αυτή τη φορά ο Έρικσεν ανέκτησε γρήγορα τις αισθήσεις του αφού ο εμφυτεύσιμος απινιδωτής καρδιομετατροπής που εισήχθη στο στήθος του το 2021 επανέφερε την καρδιά του σε ρυθμό. Έφυγε ακόμη και από το γήπεδο.
«Το παράδοξο της άσκησης», λέει η Belinda Gray, διευθύντρια της κλινικής γενετικών καρδιακών παθήσεων στο νοσοκομείο Royal Prince Alfred, «είναι ότι είναι προστατευτική για τον συνολικό καρδιαγγειακό σας κίνδυνο, αλλά υπάρχει επίσης αυξημένος κίνδυνος αιφνίδιου θανάτου για αθλητές ελίτ».
Στην Αυστραλία φιλανθρωπικές οργανώσεις, συμπεριλαμβανομένου του Heartbeat of Football – που ιδρύθηκε από τον αθλητικό ραδιοτηλεοπτικό φορέα Άντυ Πασχαλίδη, αφού είδε συμπαίκτη του να πεθαίνει στο γήπεδο – πιέζουν για την εγκατάσταση απινιδωτών στους κοινοτικούς αθλητικούς χώρους. Η ευρέως διαδεδομένη διαθεσιμότητα αυτοματοποιημένου εξωτερικού απινιδωτή (AED) θα μπορούσε να ωθήσει τα ποσοστά επιβίωσης από καρδιακή ανακοπή από 10% σε περίπου 20%, σύμφωνα με τους καρδιολόγους που ρωτήθηκαν από την Guardian Australia.
Ένα δροσερό χειμωνιάτικο βράδυ τον Αύγουστο του 2024, ο τότε 12χρονος Xavier Arruzza ήταν σε προπόνηση ποδοσφαίρου στον ποδοσφαιρικό σύλλογο Eschol Park στα νοτιοδυτικά του Σίδνεϊ.
Λίγο μετά τις 21:00, μετά από μια έντονη συνεδρία καρδιο, ο Arruzza κατέρρευσε. Οι περαστικοί αρχικά νόμιζαν ότι επρόκειτο για κρίση άσθματος, αλλά γρήγορα ανακάλυψαν ότι δεν είχε σφυγμό.
Ένα μέλος του κλαμπ ξεκίνησε την ΚΑΡΠΑ προτού αναλάβει την προσπάθεια ανάνηψης ο Nick Beashel, ένας εκπαιδευμένος εθελοντής που ειδοποιήθηκε μέσω της εφαρμογής GoodSAM. Άλλο ένα άτομο έσπευσε με το AED του συλλόγου στο πεσμένο παιδί.
Τρία σοκ. Γκούμπ, χτύπημα, γδούπο.
Και μετά: το-μαύρο, το-μαύρο, το-μαύρο.
Ενώ οι κυβερνήσεις των πολιτειών σε όλη την Αυστραλία έχουν υποστηρίξει τη διάθεση του AED μέσω επιχορηγήσεων, η Νότια Αυστραλία είναι η μόνη που τις καθιστά υποχρεωτικές σε μια σειρά από δημόσια κτίρια και εγκαταστάσεις. Ένα μέλος του συμβουλίου του Heartbeat of Football, ο Angelo Tilocca, λέει ότι κάθε πολιτεία και περιοχή πρέπει να ακολουθήσει το παράδειγμα της Νότιας Αυστραλίας και ότι κάθε παιδί σχολείου και νεαρός ενήλικας θα πρέπει να εκπαιδευτεί να εκτελεί ΚΑΡΠΑ και να χρησιμοποιεί απινιδωτή.
Περίπου οι μισές από όλες τις χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης απαιτούν από τους πολίτες να ολοκληρώσουν εκπαίδευση ΚΑΡΠΑ, η οποία περιλαμβάνει τη χρήση απινιδωτή, ως προϋπόθεση για την απόκτηση άδειας οδήγησης. Πολλές χώρες, συμπεριλαμβανομένης της Ιαπωνίας και της Σουηδίας, παρέχουν ολοκληρωμένη εκπαίδευση στο σχολείο.
Ρωτάω τη μητέρα του Xavier, Rose, πώς πάει ο γιος της. Είναι, λέει, ένα τυπικό αγόρι 14 ετών.
«Μετρώ τις ευλογίες μου κάθε μέρα, χτυπώντας ταυτόχρονα το κεφάλι μου στον τοίχο», λέει χαμογελώντας.
“Χωρίς τον απινιδωτή, δεν νομίζω ότι θα έκανε”
«Εγώ είμαι ένας από τους τυχερούς και αυτός είναι ένας από τους τυχερούς».
Αλλά οι απινιδωτές δεν μπορούν να σώσουν τους πάντες.
Την Τρίτη 29 Αυγούστου 2023, ο Gordon και ο Bronwyn οδηγούν στο διαμέρισμα της Alexandra. Η πόρτα είναι κλειδωμένη και κάποιες παραδόσεις είναι έξω, ανέγγιχτες. Καλούν την αστυνομία και την πυροσβεστική. Η πόρτα γκρεμίζεται και η αστυνομία μπαίνει μέσα.
Ένας νεαρός αστυνομικός βγαίνει από το διαμέρισμα της Αλεξάνδρας και κοιτάζει τον Γκόρντον. «Λυπάμαι πολύ», λέει.
«Δεν ήθελαν να πάμε εκεί, αλλά μπήκαμε και είδαμε το κοριτσάκι μας», θυμάται ο Γκόρντον.
Είναι ξαπλωμένη στο κρεβάτι της με τις πιτζάμες της. Φαίνεται ειρηνική.
«Ήταν σαφές ότι είχε πεθάνει αμέσως», λέει. “Κανένας αγώνας. Θέλαμε να μπούμε και να τη δούμε. Αυτή είναι μια ανάμνηση με την οποία δυστυχώς θα πρέπει να ζούμε για το υπόλοιπο της ζωής μας.â€
Η Alexandra Jane Thoms πέθανε στον ύπνο της από μια μη ανιχνεύσιμη αρρυθμιογενή μυοκαρδιοπάθεια, μια κληρονομική πάθηση κατά την οποία τα ηλεκτρικά σήματα της καρδιάς μπορεί να ελαττωθούν. Περίπου το ένα τρίτο των αιφνίδιων καρδιακών θανάτων συμβαίνουν ενώ οι άνθρωποι κοιμούνται, λόγω του απλού γεγονότος ότι περνάμε περίπου το ένα τρίτο της ζωής μας στον ύπνο.
Ο Γκόρντον λέει ότι ενώ τίποτα δεν μπορεί να φέρει πίσω την κόρη του, η ξαφνική καρδιακή ανακοπή πρέπει να ληφθεί πιο σοβαρά υπόψη.
«Δεν είναι φταίξιμο», λέει ο Gordon, ο οποίος ίδρυσε την Alexandra’s Mission, μια φιλανθρωπική οργάνωση που σχεδιάστηκε για να βοηθήσει στην πρόληψη καρδιακών θανάτων σε νέους. «Πρόκειται για την ηγεσία και την αναγνώριση της αιφνίδιας καρδιακής ανακοπής για αυτό που είναι – μια σημαντική έκτακτη ανάγκη για τη δημόσια υγεία που μπορεί να προληφθεί.»
Στα τέλη του 2021, ο εννέα μηνών Sonny Green εμφάνισε ήπια συμπτώματα γαστρεντερικής διαταραχής.
Η Danielle, η μητέρα του, πίστευε ότι ήταν υπερβολικά επιφυλακτική ως γονέας για πρώτη φορά. Ήταν σπάνιο για τον Sonny να είναι εκτός είδους. Ήταν σχεδόν πάντα ικανοποιημένος και του άρεσε να μοιράζεται τα σνακ του με τον τζακ Ράσελ της οικογένειας. Αυτή ήταν η πρώτη πραγματική ασθένεια του Sonny στη σύντομη ζωή του, οπότε τον πήγε στο τοπικό τμήμα επειγόντων περιστατικών.
Λίγο μετά την άφιξή του, ο Σόνι υπέστη καρδιακή ανακοπή και πέθανε.
Η αιτία του θανάτου δεν έχει εξακριβωθεί.
Ένα χρόνο αργότερα, η Danielle Green γέννησε μια κόρη, την Airlie, την οποία περιέγραψε ως τη «θεραπεύτρια της καρδιάς» της οικογένειας.
Σε ηλικία πέντε μηνών, η Airlie εμφάνισε ήπια συμπτώματα γαστρεντερικής διαταραχής και υπέστη καρδιακή ανακοπή. Επέζησε και της εμφύτευσαν απινιδωτή. Μεγάλωσε, έγινε ένα νήπιο που λάτρευε το γράμμα και τον αριθμό της ημέρας της οδού Sesame και τον χορό «wiggle wiggle».
Στους 18 μήνες, η Airlie προσβλήθηκε ξανά από γαστρεντερικό και υπέστη καρδιακό θάνατο.
Πώς αρχίζετε να το επεξεργάζεστε;
«Κάποιες μέρες ξυπνάω και απλώς σκέφτομαι ότι αυτή δεν είναι η ζωή μου και δεν είναι η ιστορία μου, και κάπως συνεχίζεις», λέει ο Green.
“Πρέπει να χωρίσετε τη ζωή σας. Το να μοιραζόμαστε την ιστορία μας και να μιλάμε για τον Sonny ανοίγει πραγματικά τα μάτια των ανθρώπων για το τι μπορεί να συμβεί στην οικογένειά σας, επειδή τα παιδιά μου ήταν υγιή, εξελίσσονταν όπως αναμενόταν και ανταποκρίνονταν σε όλα τα ορόσημα.â€
Μόνο μετά την πρώτη καρδιακή ανακοπή της Airlie, οι ιατρικές ομάδες που θεώρησαν τη γενετική έπαιξαν. Η Airlie είχε μια σπάνια γενετική διαταραχή που ονομάζεται PPA2, η οποία είναι γνωστό ότι προκαλεί θανατηφόρα καρδιακή ανεπάρκεια, που συχνά προκαλείται από ιογενείς ασθένειες όπως το γαστρεντερικό. Σε εφήβους ή νεαρούς ενήλικες, ακόμη και η ελάχιστη πρόσληψη αλκοόλ μπορεί να είναι το μοιραίο έναυσμα.
Τα μεταθανάτια δείγματα του Sonny δοκιμάστηκαν. Το είχε και αυτός.
«Με κάνει να σκεφτώ πόσοι θάνατοι ταξινομούνται λανθασμένα;» λέει ο Green.
Η απουσία γενετικού ελέγχου μετά τον ανεξήγητο θάνατο ενός νεαρού ατόμου μπορεί να οδηγήσει σε σημαντικές συνέπειες για τους άλλους στο γενεαλογικό τους δέντρο. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για καταστάσεις όπως το PPA2, όπου οι άνθρωποι που φέρουν εν αγνοία τους τη γονιδιακή μετάλλαξη επιβιώνουν από κοινές παιδικές ασθένειες, μόνο για να υποκύψουν αφού καταναλώσουν το πρώτο τους ποτό αλκοόλ.
Ο Γκριν ασκεί πιέσεις στους υπεύθυνους χάραξης πολιτικής για να επιβάλλουν γενετικές εξετάσεις σε νεκροτομές νεαρών ανθρώπων όταν η αιτία θανάτου είναι ανεξήγητη.
«Όλοι στον ιατρικό τομέα – γενετιστές, καρδιολόγοι, παιδίατροι – όλοι πιέζουν για γενετικές εξετάσεις για να βοηθήσουν στη διάγνωση», λέει ο Green. Καμία κυβέρνηση της Αυστραλίας δεν έχει υποχρεωτικό γενετικό έλεγχο σε τέτοιες περιπτώσεις.
Ο Richard Bagnall, επικεφαλής του κέντρου καρδιαγγειακής έρευνας του Ινστιτούτου Centenary, λέει ότι ο στοχευμένος μεταθανάτιος γενετικός έλεγχος προσφέρει έναν κρίσιμο τρόπο για τον εντοπισμό των ατόμων σε κίνδυνο.
«Αν βρείτε μια παραλλαγή που προκάλεσε το θάνατο, μπορείτε να απαντήσετε στις δύο ερωτήσεις που θα κάνει σχεδόν κάθε οικογένεια: γιατί συνέβη αυτό και πώς μπορούμε να το αποτρέψουμε από το να συμβεί ξανά σε άλλα άτομα της οικογένειας;»
Μόλις εντοπιστούν ως σε κίνδυνο, ανοίγουν τα προληπτικά μέτρα. συμπεριλαμβανομένου του περιοδικού καρδιακού ελέγχου, των αλλαγών στον τρόπο ζωής, της φαρμακευτικής αγωγής ή της εμφύτευσης απινιδωτή καρδιομετατροπής.
Ορισμένες χώρες προσφέρουν μαζικό έλεγχο, συμπεριλαμβανομένης της Ιαπωνίας – όπου επεκτείνεται στον γενικό σχολικό πληθυσμό – και του Ηνωμένου Βασιλείου – όπου η φιλανθρωπική οργάνωση Cardiac Risk in the Young επιδοτεί τον έλεγχο της δομής της καρδιάς και των ηλεκτρικών συστημάτων για άτομα ηλικίας μεταξύ 14 και 35 ετών. Στην Ιταλία, ο καρδιακός έλεγχος είναι υποχρεωτικός για ανταγωνιστικούς αθλητές.
Οι Αυστραλοί καρδιολόγοι τείνουν να υποστηρίζουν πιο στοχευμένα μέτρα, αναφέροντας το κόστος του μαζικού προσυμπτωματικού ελέγχου και την επικράτηση των «ψευδών θετικών» που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε άγχος, περιττές εξετάσεις παρακολούθησης και περιορισμούς στον τρόπο ζωής.
Μετά το θάνατο της Αλεξάνδρας, η οικογένεια Thoms χρειάστηκε σχεδόν δύο χρόνια για να περιηγηθεί στην περίπλοκη διαδικασία εντοπισμού της γενετικής αιτίας, εξέτασης μελών της οικογένειας και, τέλος, λήψης προληπτικών μέτρων για όσους κινδυνεύουν.
Το τεστ αποκάλυψε ότι ο μικρότερος αδελφός της Αλεξάνδρα, ο Τσάρλι, τώρα 24 ετών, έχει την ίδια προχωρημένη μυοκαρδιοπάθεια με την αδερφή του. Τώρα έχει εμφυτευμένο απινιδωτή και παίρνει καθημερινά φάρμακα.
Ο Γκόρντον περιγράφει τη διαδικασία ως «μακρά, δυσκίνητη και αγχωτική».
Στην Αυστραλία, τα συστήματα παραπομπής για γενετικές εξετάσεις μέσω ιατροδικαστών, γενικών γιατρών και καρδιολόγων πλήττονται και χάνονται και οι οικογένειες των θυμάτων λένε ότι τα συμπτώματα μπορεί να μην αναγνωρίζονται. Όσοι παραπέμπονται σε εξειδικευμένες κλινικές για γενετικές εξετάσεις μπορεί να αντιμετωπίσουν ολοένα και μεγαλύτερους χρόνους αναμονής και υπάρχει άνιση πρόσβαση μεταξύ μητροπολιτικών και περιφερειακών περιοχών και ανώτερων και κατώτερων κοινωνικοοικονομικών ομάδων, σύμφωνα με την Jodie Ingles, επικεφαλής εργαστηρίου και καρδιακή γενετική σύμβουλο στο Garvan Institute of Medical Research.
«Η πραγματικότητα εκεί έξω στην κοινότητα είναι ότι είναι απλώς ένα απόλυτο χάος», λέει ο Ingles.
Η Αλεξάνδρα μιλούσε πάντα με τα χέρια της. Ένιωθε καλύτερα με τα μακριά, καστανά μαλλιά της ισιωμένα. Ήταν «η στολή της», λένε οι φίλοι της. Ήταν αστεία. Ευερέθιστος. Της άρεσε η μουσική, ειδικά οτιδήποτε μπορούσε να χορέψει.
«Απ’ όλους, απλά δεν ήταν γραφτό να είναι αυτή – ήταν πολύ γεμάτη ζωή», λέει η στενή της φίλη Olivia Murdoch.
“Όταν πέθανε, ευημερούσε. Αυτό είναι το θέμα με τον ξαφνικό καρδιακό θάνατο, δεν υπάρχει ορατή ασθένεια. ήμασταν μαζί της ένα Σαββατοκύριακο και μετά είχε φύγει.â€
Όταν ο Γκόρντον σκέφτεται την κόρη του, θυμάται ότι έκανε σκι στα αγαπημένα της σημεία στο όρος Χόθαμ στην αλπική περιοχή της Βικτώριας.
«Της άρεσε η περιπέτεια και ήταν εντελώς ατρόμητη» με έσπρωχνε να κάνω σκι σε μέρη που δεν θα πήγαινα μόνη μου, πάντα με ένα πλατύ χαμόγελο στα χείλη», λέει.
«Η γυναίκα μου και εγώ μιλάμε συχνά για το πώς έζησε τη ζωή της σχεδόν σαν να ήξερε ότι το αύριο μπορεί να μην έρθει ποτέ».
Ο Jonathan Barrett είναι ο επιχειρηματικός συντάκτης της Guardian Australia. Ο πατέρας του πέθανε από αιφνίδια καρδιακή ανακοπή το 1998, σε ηλικία 57 ετών. Προκλήθηκε από μη ανιχνευμένη γενετική πάθηση της καρδιάς.
