Τελικά γνωρίζουμε αρκετά για το πώς σπάει ο εγκέφαλος για να επικεντρωθούμε στη διόρθωσή του, λένε οι ειδικοί

Οι επιστήμονες που έχουν περάσει δεκαετίες μαθαίνοντας πώς λειτουργεί ο εγκέφαλος λένε ότι είναι τώρα έτοιμοι να αρχίσουν να τον διορθώνουν όταν σπάσει.

Αυτή είναι η αρχή του επιταχυντή για την υγεία του εγκεφάλου, μια συλλογική προσπάθεια που ξεκίνησε από το Ινστιτούτο Άλεν στο Σιάτλ, το οποίο έχει γίνει σημαντικός παίκτης στην έρευνα του εγκεφάλου.

Η πρωτοβουλία περιλαμβάνει σχέδια για την ανάπτυξη νέων γενετικών θεραπειών – όρος που περιλαμβάνει γονιδιακή επεξεργασία καθώς και παραδοσιακή γονιδιακή θεραπεία – για ασθένειες όπως το Αλτσχάιμερ, το Πάρκινσον, το ALS και το Χάντινγκτον.

«Οι τελευταίες γενετικές θεραπείες επιτρέπουν στους επιστήμονες να ελέγχουν τη δραστηριότητα συγκεκριμένων γονιδίων», λέει ο Ed Lein, ο οποίος διευθύνει τα προγράμματα υγείας του εγκεφάλου του ινστιτούτου. «Αυτό ανοίγει τη δυνατότητα για πολύ συγκεκριμένες θεραπείες ακριβείας για εγκεφαλικές διαταραχές».

Ο επιταχυντής είναι απόρροια του BRAIN Initiative, ενός φιλόδοξου ερευνητικού προγράμματος που αποκαλύφθηκε από τον Πρόεδρο Ομπάμα το 2013. Ο στόχος αυτής της συνεργασίας δημόσιου-ιδιωτικού τομέα ήταν να δημιουργήσει εργαλεία που θα επέτρεπαν στους επιστήμονες να δουν την εσωτερική λειτουργία του εγκεφάλου και, τελικά, να αναπτύξουν θεραπείες.

Όμως η προσπάθεια έχει προχωρήσει πολύ πιο γρήγορα από ό,τι περίμεναν πολλοί επιστήμονες.

«Είμαι σοκαρισμένος με το πόσο μακριά έχουμε φτάσει τα τελευταία 10, 12 χρόνια», λέει ο John Ngai, ανώτερος ερευνητής στο Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας που διευθύνει την πρωτοβουλία BRAIN. «Απλώς ήταν πέρα ​​από την πιο τρελή φαντασία μου – και με έχουν κατηγορήσει ότι έχω πολύ καλή φαντασία».

Από τα ποντίκια στους ανθρώπους

Ο επιταχυντής Brain Health του Ινστιτούτου Allen προσελκύει μια σειρά επιστημόνων που σκοπεύουν να μεταφράσουν τις γνώσεις τους για τον εγκέφαλο σε θεραπείες για τις διαταραχές του.

Ο Τζεφ Κάρολ, για παράδειγμα, ήταν έφηβος όταν έμαθε ότι η μητέρα του είχε τη νόσο του Χάντινγκτον, μια θανατηφόρα, κληρονομική διαταραχή που καταστρέφει τα εγκεφαλικά κύτταρα.

«Ολόκληρος ο λόγος που ασχολούμαι με την επιστήμη ξεκίνησε με αυτή την απογοήτευση που δεν μπορούσα να καταλάβω τι συνέβαινε με τη μαμά μου», λέει.

Ο Carroll τελικά έμαθε ότι και αυτός έφερε το γονίδιο του Huntington.

Πέρασε χρόνια στο Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον μελετώντας ποντίκια με την πάθηση, η οποία προκαλεί τα νευρικά κύτταρα να παράγουν τοξικά επίπεδα μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης.

Στον Κάρολ, η λύση φαινόταν προφανής: «Αφού γνωρίζουμε ότι όλα τα κακά πράγματα στο Χάντινγκτον προέρχονται από αυτό το ένα γονίδιο – ας απαλλαγούμε από αυτό το γονίδιο».

Αλλά το να βρει έναν τρόπο να το κάνει αυτό δεν μπορούσε να το κάνει το δικό του σχετικά μικρό εργαστήριο σε ένα πανεπιστήμιο. Έτσι ο Κάρολ συμμετείχε στην προσπάθεια του γκαζιού.

«Είναι δύσκολο να κάνεις την κλίμακα της έρευνας που χρειάζεσαι με μια ομάδα πέντε ή έξι ή ακόμα και 10 ατόμων», λέει. «Οι εκατοντάδες άνθρωποι που έχουν εδώ στο Ινστιτούτο Άλεν [allow for] μια εντελώς διαφορετική προσέγγιση στην επιστήμη».

Και ένας από τους πρώτους στόχους για αυτή την προσέγγιση θα είναι η νόσος του Huntington.

Ο Κάρολ λέει ότι είναι αισιόδοξος.

Σημειώνει ότι οι γενετικές θεραπείες είχαν ήδη επιτυχία στη θεραπεία τουλάχιστον μιας νευρικής διαταραχής, μιας σπάνιας γενετικής πάθησης που ονομάζεται νωτιαία μυϊκή ατροφία. Προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη που οδηγεί στο θάνατο των κινητικών νευρώνων στο νωτιαίο μυελό.

«Κάθε παιδί με αυτή τη φρικτή μετάλλαξη πέθανε όταν ήταν 18 μηνών [old]», λέει ο Carroll, «και τώρα πάνε στο γυμνάσιο. Οπότε πράγματα που ήταν αδιανόητα μπορούν να αλλάξουν».

Ο Carroll λέει ότι στόχος του είναι να βοηθήσει στην επιτάχυνση αυτής της αλλαγής.

Μεγάλη επιστήμη, κοινή

Το Ινστιτούτο Άλεν ιδρύθηκε το 2003 από τον αείμνηστο Πολ Άλεν της Microsoft και τη μικρότερη αδερφή του, Τζόντι Άλεν.

Στόχος του ήταν να επιταχύνει την επιστημονική έρευνα. Και το έκανε αναπτύσσοντας τεχνολογίες που επιτρέπουν στους επιστήμονες να χαρακτηρίζουν και να χαρτογραφούν γρήγορα εκατομμύρια κύτταρα.

«Έχουμε τώρα μια πλήρη περιγραφή των τύπων των κυττάρων που συνθέτουν τον εγκέφαλο, καθώς και τα γενετικά υπόβαθρα των ιδιοτήτων τους», λέει ο Lein. «Αυτό το ίδρυμα σάς επιτρέπει στη συνέχεια να μελετήσετε την ασθένεια».

Οι επιστήμονες του Άλεν έχουν ήδη αρχίσει να μελετούν πώς η νόσος Αλτσχάιμερ αλλάζει τα νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο.

«Επηρεάζει πολύ συγκεκριμένους τύπους νευρώνων που χάνονται νωρίς στην ασθένεια και στη συνέχεια κατά τη διάρκεια της νόσου», λέει ο Lein.

Οι γενετικές θεραπείες που έχουν σχεδιαστεί για να προστατεύουν αυτούς τους νευρώνες μπορεί να καθυστερήσουν ή να αποτρέψουν τα συμπτώματα, λέει. Παρόμοιες προσεγγίσεις μπορεί επίσης να λειτουργήσουν για τη διατήρηση των νευρώνων που επηρεάζονται από τη νόσο του Πάρκινσον ή το ALS.

Τελικά, όμως, το Ινστιτούτο Άλεν μπορεί να μην είναι το μέρος που αναπτύσσει αυτές τις θεραπείες. Η πολιτική της να κάνει τις βάσεις δεδομένων της διαθέσιμες σε οποιονδήποτε σημαίνει ότι οι επιστήμονες σε όλο τον κόσμο μπορούν να βοηθήσουν στην αναζήτηση απαντήσεων.