Η Cathy Tie, ιδρύτρια και διευθύνουσα σύμβουλος της Origin Genomics, αναπληρώνει τα θρεπτικά συστατικά που συντηρούν τα κύτταρα που χρησιμοποιεί η startup της Νέας Υόρκης για να δοκιμάσει την τεχνολογία της για την επιδιόρθωση ελαττωματικών γονιδίων.
Mackenzie Calle για NPR
απόκρυψη λεζάντας
εναλλαγή λεζάντας
Mackenzie Calle για NPR
Για ιστορίες σχετικά με την επιστήμη της υγιεινής ζωής, εγγραφείτε στο ενημερωτικό δελτίο του NPR Health.
Η Cathy Tie γλιστράει σε ένα λευκό εργαστηριακό παλτό που φέρει το όνομά της και το λογότυπο της startup της: Origin Genomics. “Καλωσόρισμα!” λέει καθώς οδηγεί έναν ρεπόρτερ, φωτογράφο και βιντεογράφο του NPR σε μια αποκλειστική περιήγηση στα εργαστήρια της Origin που βρίσκονται στη Νέα Υόρκη. Ο Tie, Διευθύνων Σύμβουλος της Origin, ζήτησε από την NPR να αποκρύψει την ακριβή τοποθεσία για λόγους ασφαλείας.
«Θα πάμε στο εργαστήριο», λέει.
Μόλις μπει μέσα, ο Τάι κουμπώνει ένα ζευγάρι μπλε λαστιχένια γάντια και δείχνει μια γκρι μεταλλική δεξαμενή στο πάτωμα που μοιάζει με γιγάντιο θερμός.
«Πρόκειται για μια κρυογονική μονάδα αποθήκευσης που έχει υγρό άζωτο μέσα, όπου αποθηκεύονται τα έμβρυά μας», λέει.
Ανοίξτε το μαύρο καπάκι, αφήνοντας άσπρες ομίχλες από το υγρό άζωτο να στροβιλιστούν έξω από τη δεξαμενή. Ο δέσιμος γλιστράει απαλά προς τα έξω μια μακριά μεταλλική ράβδο που αγκαλιάζει σωλήνες από παγωμένο γυαλί στο τέλος.
«Όπως μπορείτε να δείτε, υπάρχουν τέσσερις σωλήνες εδώ μέσα», λέει ο Tie. «Κάθε σωληνάριο μπορεί να περιέχει έως και 10 έμβρυα».
Ο Τάι βγάζει κατεψυγμένα ανθρώπινα έμβρυα που φέρουν μεταλλάξεις που προκαλούν ασθένειες από μια μονάδα κρυογονικής αποθήκευσης στα νέα εργαστήρια της Origin Genomics.
Mackenzie Calle για NPR
απόκρυψη λεζάντας
εναλλαγή λεζάντας
Mackenzie Calle για NPR
Αυτά τα έμβρυα δωρίστηκαν από ζευγάρια των οποίων οι οικογένειες μαστίζονται για γενιές από απειλητικές για τη ζωή γενετικές διαταραχές. Αργότερα, μια σύζυγος και ο σύζυγος που δώρησαν μερικά από αυτά τα έμβρυα μας λένε για το όνειρό τους να αποκτήσουν υγιή παιδιά με τη βοήθεια της γονιδιακής επεξεργασίας.
Αλλά πρώτα, ο Tie εξηγεί πώς οι επιστήμονες της Origin εξάγουν βλαστοκύτταρα από τα έμβρυα για να δοκιμάσουν τους πειραματικούς επεξεργαστές γονιδίων της εταιρείας για να δουν ποια από τα μοριακά εργαλεία θα μπορούσαν να διορθώσουν με ασφάλεια τα γενετικά ελαττώματα, αποτρέποντας τις μελλοντικές γενιές να υποστούν την ίδια μοίρα.
Η χρήση γονιδιακά επεξεργασμένων εμβρύων για τη δημιουργία μωρών είναι αντίθετη με τη νομοθεσία των ΗΠΑ
Η Τάι θέλει να πείσει τον κόσμο ότι τα οφέλη από τη χρήση της προηγμένης τεχνολογίας επεξεργασίας γονιδίων της εταιρείας της για την καταπολέμηση κληρονομικών ασθενειών υπερτερούν των κινδύνων της.
Η επεξεργασία γονιδίων σε ανθρώπινα έμβρυα ήταν εδώ και καιρό ταμπού λόγω ηθικών ζητημάτων και ανησυχιών για την ασφάλεια. Στις ΗΠΑ, είναι παράνομο.
Λέει ότι ίσως είναι καιρός να το ξανασκεφτούμε.
«Εκατοντάδες εκατομμύρια άνθρωποι σε όλο τον κόσμο έχουν αυτές τις ασθένειες: Huntington, κυστική ίνωση, κληρονομικοί καρκίνοι, Tay-Sachs», λέει ο Tie.
“Αυτό που προτείνουμε είναι κάτι εντελώς επαναστατικό: Εφαρμόστε αυτήν την εκπληκτική επεξεργασία γονιδιώματος ακριβείας σε έμβρυα που έχουν μια μετάλλαξη πριν γεννηθούν”, λέει ο Tie. “Αυτό επιτρέπει στην επόμενη γενιά να μην γεννηθεί με αυτές τις ασθένειες. Αλλάζει ολόκληρο το πρότυπο της ιατρικής όπως το ξέρουμε.”
Το Origin δοκιμάζει επίσης συντάκτες γονιδίων που έχουν σχεδιαστεί με τη βοήθεια τεχνητής νοημοσύνης σε άλλα είδη κυττάρων που φέρουν μεταλλάξεις που προκαλούν ασθένειες. Αυτά τα κύτταρα περιλαμβάνουν επαγόμενα πολυδύναμα βλαστοκύτταρα, τα οποία οι επιστήμονες δημιουργούν στο εργαστήριο από ενήλικο δέρμα ή κύτταρα αίματος, και άλλα κύτταρα που ονομάζονται ινοβλάστες.
Η Γραβάτα μας οδηγεί σε ένα άλλο δωμάτιο για να μας δείξει ότι λειτουργεί, συμπεριλαμβανομένων των κυττάρων που φέρουν μια μετάλλαξη για τον καρκίνο του μαστού που η Origin προσπαθεί να επιδιορθώσει.
Σηκώνει με ζήλο ένα διαφανές πλαστικό δίσκο από μια θερμοκοιτίδα και τον τοποθετεί κάτω από ένα μικροσκόπιο που προβάλλει εικόνες των κυττάρων σε μια οθόνη.
«Αυτό που βλέπετε εδώ είναι ότι ο επεξεργαστής γονιδίων εισέρχεται πραγματικά στα κύτταρα», λέει.
Το Tie εξετάζει κύτταρα που φέρουν μια γενετική μετάλλαξη που αυξάνει τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού στα οποία έχει γίνει ένεση με έναν από τους πειραματικούς συντάκτες γονιδίων της Origin.
Mackenzie Calle για NPR
απόκρυψη λεζάντας
εναλλαγή λεζάντας
Mackenzie Calle για NPR
Τα κύτταρα μοιάζουν με φθορίζουσες πράσινες σταγόνες. Αυτά που λάμπουν πιο ανοιχτό πράσινο δείχνουν ότι ο επεξεργαστής γονιδίων έχει μπει με επιτυχία στο κύτταρο, λέει.
“Αυτό σημαίνει ότι τώρα έχουμε μια πραγματικά εξαιρετική πλατφόρμα για να εισάγουμε τους ιδιόκτητους επεξεργαστές γονιδίων μας σε αυτά τα κύτταρα για να διορθώσουμε στη συνέχεια τη μετάλλαξη”, λέει ο Tie. «Κοιτάς το πρώτο βήμα».
Οι ανησυχίες για τους κινδύνους και την ηθική κρέμονται στο γήπεδο
Πράγματι, είναι ακόμα πολύ νωρίς για την Origin, και τουλάχιστον μια άλλη startup στις ΗΠΑ κάνει κάτι τέτοιο, η Preventive στο Σαν Φρανσίσκο. Αλλά η ίδια η ύπαρξη αυτών των εταιρειών είναι εντυπωσιακή, δεδομένου του συνόλου των ζητημάτων που εγείρονται από την προοπτική δημιουργίας μωρών με γονιδιακή επεξεργασία και της αμφιλεγόμενης ιστορίας του πεδίου.
Ο Χε Τζιανκούι, ένας Κινέζος επιστήμονας, φυλακίστηκε για τρία χρόνια αφού κατέπληξε τον κόσμο ανακοινώνοντας το 2018 ότι είχε χρησιμοποιήσει την επεξεργασία γονιδίων CRISPR για να δημιουργήσει τα πρώτα γενετικά τροποποιημένα μωρά.
Εκείνη την εποχή, η τεχνολογία θεωρούνταν πολύ νέα για να γνωρίζει κανείς εάν ήταν ασφαλής για τα μωρά – ή για τις μελλοντικές γενιές. Η επεξεργασία των γονιδίων θα μπορούσε να έχει δημιουργήσει κατά λάθος επικίνδυνες μεταλλάξεις που θα μπορούσαν στη συνέχεια να μεταδοθούν για γενιές.
Οι περισσότεροι επιστήμονες πιστεύουν ότι είναι ακόμη πρόωρο να προσπαθήσουμε να χρησιμοποιήσουμε γενετικά τροποποιημένα ανθρώπινα έμβρυα για να παράγουμε μωρά – και ίσως να μην είναι ποτέ ασφαλές. Αλλά νεότερες, πιο ακριβείς τεχνικές επεξεργασίας γονιδίων, όπως η αρχική επεξεργασία και η επεξεργασία βάσης, έχουν βελτιώσει την ακρίβεια της τεχνολογίας.
Μερικοί επιστήμονες και ειδικοί της βιοηθικής υποστηρίζουν ότι οι εξελίξεις γεννούν την ελπίδα ότι μια μέρα μπορεί να είναι ηθικό να χρησιμοποιούν την επεξεργασία γονιδίων για την πρόληψη ορισμένων καταστροφικών γενετικών ασθενειών.
Όμως, ήδη επιχειρηματίες επιχειρηματικού κεφαλαίου της Silicon Valley, επιχειρηματίες της Ανατολικής Ακτής και άλλοι έχουν εμφανιστεί για να προσπαθήσουν να προωθήσουν το πεδίο.
Ωστόσο, ακόμη και μεταξύ εκείνων των ανθρώπων που πιστεύουν ότι τα τροποποιημένα ανθρώπινα έμβρυα μπορεί κάποια μέρα να είναι αρκετά ασφαλή ώστε να χρησιμοποιηθούν σε πολύ περιορισμένες περιπτώσεις για την πρόληψη σπάνιων ασθενειών, ορισμένοι ανησυχούν για το Origin Genomics.
«Δίνει στους ανθρώπους ψεύτικες ελπίδες», λέει ο Robin Lovell-Badge, βιολόγος στο Ινστιτούτο Francis Crick στο Λονδίνο. «Και ανησυχώ ότι βιάζονται να προχωρήσουν πολύ γρήγορα και κάνουν κάποιο λάθος, το οποίο στη συνέχεια θα καθυστερούσε το γήπεδο – και η ελπίδα ότι οι άνθρωποι μπορεί να έχουν αυτές τις τεχνικές μπορεί τελικά να τους βοηθήσουν θα χαθεί».
Θα χρησιμοποιηθεί η γονιδιακή επεξεργασία για μωρά σχεδιαστών;Â
Ακόμα κι αν η επεξεργασία ανθρώπινων εμβρύων μπορούσε να αποδειχτεί ασφαλής, ορισμένοι φοβούνται ότι αν το επιτρέψουμε καθόλου θα μπορούσε να ανοίξει την πόρτα σε μωρά σχεδιαστών και σε ένα δυστοπικό μέλλον γενετικά βελτιωμένων ανθρώπων.
«Ανησυχώ πολύ για το πού θα μπορούσε να οδηγηθεί αυτό», λέει η Katie Hasson, η οποία διευθύνει το Κέντρο για τη Γενετική και την Κοινωνία, μια ομάδα παρακολούθησης. “Ορισμένοι από τους επενδυτές της Silicon Valley πίσω από αυτές τις εταιρείες είναι πολύ ανοιχτοί σχετικά με το όραμά τους για το μέλλον. Είναι ένα όραμα μαζικής παραγωγής, γενετικά τροποποιημένου ανθρώπου που είναι τρομακτικό.”
Άλλες εταιρείες εξετάζουν ήδη τα έμβρυα για χαρακτηριστικά όπως το IQ και το ύψος εκτός από τον κίνδυνο για ασθένειες.
Η εργασία στον ιδιωτικό τομέα ανησυχεί ορισμένους ακαδημαϊκούς ερευνητές. «Απλώς δεν νομίζω ότι είναι ειλικρινείς μαζί μας για το γιατί το κάνουν πραγματικά αυτό», λέει ο Fyodor Urnov, ο οποίος σπουδάζει γονιδιακή επεξεργασία στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Μπέρκλεϋ. «Ασχολούνται πραγματικά με το έμβρυο – και έτσι τελικά τη βελτίωση του μωρού».
Η Tie λέει ότι αυτό δεν ισχύει για την Origin, τονίζοντας ότι δεν ενδιαφέρεται για τίποτα εκτός από το να βοηθά τους ανθρώπους να έχουν υγιή παιδιά.
Ορισμένοι ανησυχούν επίσης ότι η έλευση αυτών των εταιρειών μπορεί να οδηγήσει στην εμφάνιση μη ελεγχόμενων κλινικών στο εξωτερικό για να προσφέρουν επεξεργασία εμβρύων όπου οι κανονισμοί είναι πιο χαλαροί.
«Ανησυχώ πολύ για τον τουρισμό επεξεργασίας γονιδιώματος», λέει ο R. Alta Charo, επίτιμος καθηγητής δικαίου και βιοηθικής στο Πανεπιστήμιο του Wisconsin-Madison, ο οποίος τώρα συμβουλεύει κυβερνητικούς φορείς και ιδιωτικές εταιρείες. «Αυτός είναι ο φόβος μου για το τι θα ακολουθήσει».
Το έργο της Tie προσελκύει πρόσθετο έλεγχο επειδή είχε προσωπικά εμπλακεί με τον διαβόητο Κινέζο επιστήμονα μετά την αποφυλάκισή του.
Αλλά από την πλευρά της, η Tie λέει ότι ο απατεώνας επιστήμονας δεν εμπλέκεται με κανέναν τρόπο στο Origin. Υπόσχεται ότι κινείται πολύ αργά και μεθοδικά, με ανεξάρτητη εποπτεία και διαφάνεια για να διασφαλίσει ότι η επεξεργασία εμβρύων θα είναι ασφαλής.
“Πρόκειται για μια πολύ ισχυρή τεχνολογία. Η ασφάλεια πρέπει να είναι πρώτη”, λέει.
Η Tie ελπίζει ότι η Origin θα παράγει αρκετά στοιχεία για να αποδείξει ότι θα ήταν ασφαλές να χρησιμοποιηθούν γενετικά τροποποιημένα ανθρώπινα έμβρυα για αναπαραγωγή.
Mackenzie Calle για NPR
απόκρυψη λεζάντας
εναλλαγή λεζάντας
Mackenzie Calle για NPR
«Πιστεύω ότι εάν έχετε μια τεχνολογία που μπορεί να αποδειχθεί ασφαλής και μπορεί να βοηθήσει εκατοντάδες εκατομμύρια ανθρώπους που υποφέρουν από αυτές τις ασθένειες, είναι ανήθικο να μην συνεχίσετε αυτήν την έρευνα», λέει ο Tie. «Ελπίζω ότι η ανθρωπότητα μπορεί να συλλάβει τα καλά αυτής της τεχνολογίας».
Ελπίζει ότι η Origin θα παράγει τελικά αρκετά δεδομένα για να πείσει το Κογκρέσο να άρει μια μακροχρόνια απαγόρευση της Υπηρεσίας Τροφίμων και Φαρμάκων, ακόμη και εξετάζοντας τα πειράματα που αφορούν ανθρώπινα έμβρυα που έχουν υποστεί γενετική επεξεργασία, καθώς και να πείσει τους ρυθμιστές σε άλλες χώρες.
“Κλινικοί γιατροί, ρυθμιστές, βιοηθικοί, ρυθμιστές, υποστηρικτές ασθενών – όλοι μας πρέπει να ενωθούμε για να βεβαιωθούμε ότι αυτή η τεχνολογία χρησιμοποιείται με τον σωστό τρόπο”, λέει.
Μια ευκαιρία να προστατεύσουμε τα παιδιά από κληρονομικές ασθένειες
Η Tie προτείνει η NPR να συναντηθεί με μια από τις οικογένειες με τις οποίες συνεργάζεται. Έτσι, ένας ρεπόρτερ και ένας φωτογράφος ταξιδεύουν σε όλη την πόλη για να επισκεφθούν μια πανύψηλη πολυκατοικία στο κέντρο του Μανχάταν και να πάρουν το ασανσέρ υψηλής ταχύτητας σε ένα ρετιρέ για να συναντήσουν τη Nicole και τον Asaf Ezra.
Η 38χρονη Νικόλ κατάγεται από το Ηνωμένο Βασίλειο. Ο Asaf, 37 ετών, είναι από το Ισραήλ. Θα ήθελαν να κάνουν τρία παιδιά.
Η Nicole και ο Asaf Ezra αγωνίζονται να αποκτήσουν παιδιά που δεν θα κληρονομήσουν μια γενετική μετάλλαξη που προκαλεί καρκίνο του παχέος εντέρου και που ταλαιπωρεί την οικογένεια της Nicole για γενιές.
Mackenzie Calle για NPR
απόκρυψη λεζάντας
εναλλαγή λεζάντας
Mackenzie Calle για NPR
“Πάντα ήθελα σωματικά παιδιά με αίμα και σάρκα μου. Θέλω να κάνω τα βιολογικά μου παιδιά”, λέει η Nicole. «Θέλω να είμαι λίγο εγώ ή εκείνος να τρέχω και να λέω «Ναι, αυτό είναι το παιδί μου».
Αλλά το ζευγάρι αγωνίζεται να κάνει παιδιά εδώ και χρόνια, επειδή η Νικόλ προέρχεται από μια οικογένεια που μαστίζεται για γενιές από μια σπάνια αλλά τρομερή γενετική πάθηση γνωστή ως οικογενής αδενωματώδης πολύποδα.
Μια γενετική μετάλλαξη προκαλεί το σχηματισμό προκαρκινικών αναπτύξεων που ονομάζονται πολύποδες στο πεπτικό σύστημα. Μπορεί να γίνουν καρκινικά αν δεν αφαιρεθούν.
«Όταν έμαθα ότι το είχαμε, πετρώθηκα», λέει η Νικόλ. “Ήταν ένα χτύπημα στο πρόσωπο. Ήταν πολύ σκληρό.”
Η Nicole χρειάστηκε να αφαιρέσει το μεγαλύτερο μέρος του παχέος εντέρου της όταν ήταν 13 ετών. Υποβάλλεται τακτικά σε διαδικασίες εντοπισμού και αφαίρεσης πολύποδων. Ζει με τον φόβο ότι θα πάθει καρκίνο του παχέος εντέρου, όπως ο παππούς της, η μητέρα της και τόσοι άλλοι συγγενείς.
«Είναι φρικτό», λέει.
Έτσι, η Nicole έχει περάσει από γύρους εξωσωματικής γονιμοποίησης για να προσπαθήσει να παράγει έμβρυα που δεν έχουν κληρονομήσει τη μετάλλαξη. Το ζευγάρι τελικά απέκτησε ένα υγιές έμβρυο, αλλά έχασε την εγκυμοσύνη λόγω αποβολής. Το ζευγάρι προσπαθεί ακόμα.
Αλλά ο Asaf άκουσε επίσης για την Origin Genomics.
«Απλώς δεν θέλουμε να μεταδώσουμε τον καρκίνο στα παιδιά μας», λέει ο Asaf. «Ποιος θα το ήθελε αυτό, σωστά;»
Έτσι, η Nicole, μια θεραπεύτρια, και ο Asaf, που εργάζεται σε μια εταιρεία επιχειρηματικών κεφαλαίων, επένδυσαν στην Origin και δώρησαν τρία από τα προσβεβλημένα έμβρυά τους για την έρευνα της εταιρείας.
Το ζευγάρι επένδυσε στην Origin Genomics και δώρισε τρία από τα έμβρυά του για την έρευνα της εταιρείας με την ελπίδα ότι θα μπορούσε να τους επιτρέψει να κάνουν παιδιά χωρίς τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί καρκίνο του παχέος εντέρου.
Mackenzie Calle για NPR
απόκρυψη λεζάντας
εναλλαγή λεζάντας
Mackenzie Calle για NPR
«Ο αριθμός των γυναικών που θα βοηθούσε αυτό θα ήταν καταπληκτικός», λέει η Νικόλ, πνίγοντας τα δάκρυα. “Ξέρω ότι κλαίω τώρα γιατί το σκέφτομαι. Αλλά είναι πραγματικά δάκρυα χαράς για τους ανθρώπους που έχουν την ευκαιρία να το πάρουν. Θα έκανε πολύ καλό για τον κόσμο και υπάρχουν τόσες πολλές γυναίκες που δεν θα υποστούν το τραύμα που είχα.”
Όταν αναπτύχθηκε για πρώτη φορά, η εξωσωματική γονιμοποίηση προκάλεσε παρόμοιους φόβους, σημειώνει το ζευγάρι. Η κοινωνία χρειάζεται απλώς να ρυθμίσει αυτή την τεχνολογία για να βεβαιωθεί ότι χρησιμοποιείται για τους σωστούς λόγους, λένε.
«Δεν πρέπει να εγκαταλείψουμε την τεχνολογία φοβούμενοι να δημιουργήσουμε άλλα πράγματα», λέει ο Asaf, σημειώνοντας ότι επί του παρόντος τα ζευγάρια συχνά απορρίπτουν έμβρυα που φέρουν μεταλλάξεις. «Δεν νομίζω ότι αυτό είναι το ηθικό υψηλό επίπεδο εδώ».
