Ένας τύπος γονιδιακής θεραπείας που βασίζεται στη βραβευμένη με Νόμπελ επιστήμη είναι ασφαλής και μπορεί εν μέρει να αποκαταστήσει την όραση σε τυφλούς, αποκάλυψαν ερευνητές.
Η προσέγγιση, γνωστή ως οπτογενετική θεραπεία, αξιοποιεί την τεχνική για την ενεργοποίηση και απενεργοποίηση των νευρικών κυττάρων με χρήση φωτός που κέρδισε το βραβείο Νόμπελ 2026 στη φυσιολογία ή την ιατρική.
Αποδείχθηκε για πρώτη φορά ότι αποκαθιστά εν μέρει την όραση σε ένα μόνο τυφλό άτομο το 2021. Τώρα οι ερευνητές ανέφεραν τα αποτελέσματα από μια μεγαλύτερη δοκιμή που περιελάμβανε τον αρχικό ασθενή και άλλα εννέα άτομα.
«Αυτό που μπορούμε να πούμε με βεβαιότητα είναι ότι η έννοια της οπτογενετικής ισχύει για την αποκατάσταση της όρασης», δήλωσε ο καθηγητής Botond Roska, διευθυντής του Ινστιτούτου Μοριακής και Κλινικής Οφθαλμολογίας της Βασιλείας και επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης.
Ο Roska πρόσθεσε ότι στόχος είναι τώρα να εργαστούμε για την αποκατάσταση του οράματος υψηλής ανάλυσης, με την ελπίδα να επιτευχθεί ο στόχος σε πέντε έως 10 χρόνια.
Και οι 10 από τους συμμετέχοντες στη δοκιμή είχαν προχωρημένη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα – μια ομάδα γενετικών διαταραχών που πιστεύεται ότι επηρεάζουν περισσότερους από 1,5 εκατομμύριο ανθρώπους παγκοσμίως.
Σε αυτές τις διαταραχές, τα φωτοευαίσθητα κύτταρα στον αμφιβληστροειδή χάνουν σταδιακά τη λειτουργία τους. Ωστόσο, τα γαγγλιακά κύτταρα στον αμφιβληστροειδή, τα οποία στέλνουν οπτικές πληροφορίες στον εγκέφαλο, επιδεινώνονται λιγότερο γρήγορα.
«Αυτά τα κύτταρα δεν είναι τα πρωταρχικά κύτταρα που στοχεύει η ασθένεια, γι’ αυτό είναι καλοί υποψήφιοι για τη θεραπεία», δήλωσε ο Δρ José-Alain Sahel, άλλος επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης από το Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου του Πίτσμπουργκ στις ΗΠΑ.
Η γονιδιακή θεραπεία περιλαμβάνει τη χορήγηση μιας μόνο ένεσης στο μάτι. Αυτή η ένεση περιέχει έναν αβλαβή, συνθετικό ιό που παρέχει τις γενετικές οδηγίες για την παραγωγή μιας φωτοευαίσθητης πρωτεΐνης σε έναν δακτύλιο επιζώντων γαγγλιακών κυττάρων. Ως αποτέλεσμα, αυτά τα κύτταρα γίνονται φωτοευαίσθητα.
Στη συνέχεια, κάθε ασθενής λαμβάνει ένα ζευγάρι φωτοδιεγερτικά γυαλιά. Αυτά καταγράφουν εικόνες του κόσμου γύρω από τον ασθενή και τους μετατρέπουν σε παλμούς φωτός ενός μόνο μήκους κύματος Αυτοί οι παλμοί ενεργοποιούν τα γαγγλιακά κύτταρα που έχουν γίνει ευαίσθητα στο φως, επιτρέποντας στον χρήστη να αντιληφθεί μια μονόχρωμη εικόνα.
Κρίσιμο είναι ότι η τεχνική δεν εξαρτάται από την ακριβή γενετική αιτία της απώλειας όρασης του ασθενούς.
Γράφοντας στο New England Journal of Medicine, οι ερευνητές αναφέρουν πώς για κάθε ασθενή αντιμετώπισαν μόνο το μάτι με τη χειρότερη όραση, προσθέτοντας ότι τα αποτελέσματα των συμμετεχόντων στη συνέχεια παρακολουθήθηκαν για έως και πέντε χρόνια.
Παρουσιάστηκε μόνο μία σοβαρή παρενέργεια που σχετίζεται με τα μάτια, αλλά αυτό επιλύθηκε μέσα σε λίγα λεπτά, ενώ δεν υπήρχαν παρενέργειες που να σχετίζονται με τη θεραπεία στο υπόλοιπο σώμα.
Ωστόσο, έξι από τους 10 συμμετέχοντες είχαν κλινικά σημαντικές βελτιώσεις στην ευαισθησία στο φως μετά τη θεραπεία.
Επιπλέον, ορισμένοι από τους συμμετέχοντες εμφάνισαν βελτιώσεις σε μια σειρά εργασιών όταν φορούσαν τα φωτοδιεγερτικά γυαλιά μετά τη γονιδιακή θεραπεία – όπως ανίχνευση, εντοπισμός και άγγιγμα ενός σημειωματάριου, εντοπισμός πόρτας και περπάτημα σε μια γραμμή.
Η ομάδα πρόσθεσε ότι οι συμμετέχοντες που αφιέρωσαν περισσότερο χρόνο στην εκπαίδευση με τα γυαλιά έτειναν να τα καταφέρνουν καλύτερα στις εργασίες.
Ωστόσο, η μελέτη έχει περιορισμούς.
“[Patients] μπορούν να ανιχνεύσουν αντικείμενα, αλλά δεν μπορούν ακόμη να ανιχνεύσουν πρόσωπα», είπε η Roska. Αυτό, λέει η ομάδα, οφείλεται στο ότι τα κατεργασμένα γαγγλιακά κύτταρα βρίσκονται σε μια δακτυλιοειδή διάταξη γύρω από το βοθρίο – το μικροσκοπικό κοίλωμα στον αμφιβληστροειδή που είναι υπεύθυνο για την αιχμηρή κεντρική όραση.
Ο Mark Hankins, καθηγητής Οπτικής Νευροεπιστήμης στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης, ο οποίος δεν συμμετείχε στην εργασία, χαιρέτισε τη μελέτη, σημειώνοντας ότι παρέχει διαβεβαίωση για την ασφάλεια της προσέγγισης και την εφαρμογή της σε άτομα που εξακολουθούν να έχουν κάποια υπολειπόμενη όραση.
«Έχουμε πάει από έναν ασθενή σε 10 ασθενείς, έχουμε δει βελτίωση στην ευαισθησία τους στο φως» και έχουμε δει ότι μπορούμε να δώσουμε μια σταθερή αποκατάσταση κάποιας οπτικής λειτουργίας, κάποιας ευαισθησίας στο φως, που διαρκεί τέσσερα ή πέντε χρόνια σε αυτούς τους ασθενείς», είπε. «Είναι μικρά βήματα, αλλά είναι επικριτικά».
