Η απόφαση να εισαχθεί ο προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών για νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μια σημαντική ανακάλυψη για τις οικογένειες και τους αγωνιστές (Όλα τα νεογνά στην Αγγλία θα ελέγχονται για νωτιαία μυϊκή ατροφία από το 2027, 16 Ιουλίου). Η έγκαιρη διάγνωση σημαίνει ότι τα παιδιά μπορούν να έχουν πρόσβαση στη θεραπεία νωρίτερα, βελτιώνοντας τα αποτελέσματα και δίνοντας στις οικογένειες σαφήνεια σε μια κρίσιμη στιγμή.
Ωστόσο, αυτή η επιτυχία εγείρει ένα σημαντικό ερώτημα: γιατί άλλες σοβαρές γενετικές παθήσεις, όπως η μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD), εξακολουθούν να αποκλείονται από τα προγράμματα προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών; Περίπου 100 αγόρια γεννιούνται με DMD κάθε χρόνο. Προκαλεί προοδευτική μυϊκή αδυναμία και συχνά διαγιγνώσκεται μόνο μετά από χρόνια αβεβαιότητας. Αν και νέες θεραπείες όπως το Givinostat αρχίζουν να προσφέρουν ελπίδα σε ορισμένους νέους, η έγκαιρη διάγνωση παραμένει ζωτικής σημασίας. Μπορεί να βοηθήσει τις οικογένειες να έχουν πρόσβαση σε πληροφορίες, εξειδικευμένη φροντίδα και υποστήριξη πολύ νωρίτερα και μπορεί να επιτρέψει σε περισσότερα παιδιά να επωφεληθούν από τις αναδυόμενες θεραπείες.
Μέσα από την έρευνά μου με οικογένειες που επηρεάζονται από το DMD και οργανισμούς όπως η Duchenne UK, έχω ακούσει επανειλημμένες αναφορές καθυστερημένων διαγνώσεων, πολλαπλών επισκέψεων γιατρού και ετών που αφιερώθηκα στην αναζήτηση απαντήσεων. Μερικοί γονείς ανακαλύπτουν την πάθηση μόνο αφού αποκτήσουν επιπλέον παιδιά που επίσης επηρεάζονται. Για πολλούς, η διάγνωση έρχεται μετά από ένα μακρύ και εξαντλητικό ταξίδι.
Ο προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών δεν αφορά μόνο την πρόσβαση στη θεραπεία. Επιτρέπει επίσης στις οικογένειες να σχεδιάσουν το μέλλον και να εξασφαλίσουν την υποστήριξη που χρειάζονται τα παιδιά τους. Πολύ συχνά, οικογένειες παιδιών με αναπηρία αντιμετωπίζουν μακροχρόνιες μάχες με τις υπηρεσίες πριν λάβουν την κατάλληλη βοήθεια.
Οι εκστρατείες αξίζουν τεράστια εύσημα για την επίτευξη του προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών για SMA. Ελπίζω ότι αυτό το ορόσημο σηματοδοτεί την αρχή μιας ευρύτερης συζήτησης σχετικά με άλλες σπάνιες γενετικές παθήσεις και τα εμπόδια που συνεχίζουν να αντιμετωπίζουν οι οικογένειες. Κάθε παιδί αξίζει το καλύτερο δυνατό ξεκίνημα στη ζωή και κάθε οικογένεια αξίζει έγκαιρη διάγνωση, ουσιαστική υποστήριξη και την ευκαιρία να ευδοκιμήσει.
Δρ Janet Hoskin
Αναπληρωτής Καθηγητής, Πανεπιστήμιο του Ανατολικού Λονδίνου
