Μια νέα εξέταση αίματος της μητέρας που μπορεί να ανιχνεύσει χιλιάδες σοβαρές γενετικές παθήσεις στο αναπτυσσόμενο έμβρυο θα μπορούσε να περιορίσει την ανάγκη για επεμβατικό έλεγχο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, σύμφωνα με τους επιστήμονες.
Το τεστ, που θα περιγραφεί στο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής στο Γκέτεμποργκ το Σάββατο, βασίζεται στην ανίχνευση μικροσκοπικών θραυσμάτων του DNA του εμβρύου που κυκλοφορούν στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Χρησιμοποιώντας προηγμένες τεχνικές αλληλούχισης, οι επιστήμονες μπόρεσαν να εντοπίσουν ένα πολύ υψηλό ποσοστό γενετικών καταστάσεων, όπως η κυστική ίνωση, που επί του παρόντος διαγιγνώσκονται αξιόπιστα μόνο με αμνιοπαρακέντηση ή άλλες επεμβατικές εξετάσεις.
Η νέα τεχνική, γνωστή ως μη επεμβατική εμβρυϊκή αλληλουχία (NIFS), θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί ως ασφαλέστερο, εξίσου ακριβές εργαλείο προσυμπτωματικού ελέγχου σε όλες τις εγκυμοσύνες, σύμφωνα με τον Δρ Christopher Whelan, ανώτερο επιστήμονα υπολογιστών στο Broad Institute of Massachusetts Institute of Technology και το Πανεπιστήμιο του Χάρβαρντ.
«Αυτό το τεστ είναι ικανό να ανιχνεύσει χιλιάδες σοβαρές γενετικές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένης της πλειονότητας των καταστάσεων που εμφανίζονται στα κύρια πάνελ αλληλουχίας νεογνών και εμβρυϊκών ανωμαλιών, όπως το πάνελ εμβρυϊκών ανωμαλιών της Genomics England με περισσότερα από 2.500 γονίδια», είπε.
“Παραδείγματα καταστάσεων που εντοπίσαμε στη μελέτη επικύρωσής μας περιλαμβάνουν το σύνδρομο Noonan, το σύνδρομο Charge, το σύνδρομο Stickler, την αχονδροπλασία και δεκάδες άλλες σπάνιες γενετικές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένων πολλών όπου η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να αλλάξει την εγκυμοσύνη, τον τοκετό ή τη φροντίδα του νεογνού.»
Οι μη επεμβατικές εξετάσεις αίματος που βασίζονται στο εμβρυϊκό DNA έχουν ήδη φέρει επανάσταση στην προγεννητική διάγνωση, αλλά μέχρι τώρα περιορίζονταν σε έναν μικρό αριθμό καταστάσεων, όπως το σύνδρομο Down. Το τελευταίο τεστ, εάν επιβεβαιωθεί ως αξιόπιστο, θα διευρύνει τη λίστα για να συμπεριλάβει σχεδόν όλες τις γενετικές παθήσεις στον προσυμπτωματικό έλεγχο νεογνών.
«Το οραματιζόμαστε αυτό ως τεστ πρώτης γραμμής για περιπτώσεις όπου το έμβρυο έχει παρουσιάσει μια ανωμαλία σε υπερηχογράφημα ή άλλο προληπτικό τεστ», είπε ο Whelan. «Σήμερα, πολλές γυναίκες αρνούνται τις επεμβατικές μεθόδους προσδιορισμού αλληλουχίας – αμνιοπαρακέντηση και δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS) – λόγω του κινδύνου για το έμβρυο, του σχετικού άγχους, των δυσκολιών πρόσβασης και του κόστους, παρόλο που η διαγνωστική του ικανότητα είναι υψηλή.»
Η αμνιοπαρακέντηση περιλαμβάνει τη χρήση μιας λεπτής βελόνας για τη συλλογή αμνιακού υγρού και συνήθως διεξάγεται μεταξύ της 15ης και της 20ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Είναι πολύ ακριβές, αλλά σε περίπου μία στις 200 εγκυμοσύνες μπορεί να οδηγήσει σε αποβολή.
Οι ερευνητές εξέτασαν το NIFS σε 565 εγκυμοσύνες κατά μέσο όρο 17 εβδομάδων κύησης. Αναλύοντας την αλληλουχία των μικρών θραυσμάτων DNA και χρησιμοποιώντας προηγμένες υπολογιστικές μεθόδους, κατάφεραν να αναγνωρίσουν γενετικές παραλλαγές σε σχεδόν 23.000 γονίδια σε κάθε έμβρυο. Ελέγχοντας τα ευρήματά τους σε σχέση με αυτά είτε από αμνιοπαρακέντηση είτε από CVS, διαπίστωσαν ότι η δοκιμή τους ανέλαβε το 95-99% των γενετικών παραλλαγών που βρέθηκαν με τις επεμβατικές μεθόδους και περισσότερο από το 97% των κλινικά σχετικών παραλλαγών.
Ο καθηγητής Alexandre Reymond του Πανεπιστημίου της Λωζάνης, ο οποίος δεν συμμετείχε στην έρευνα, είπε: «Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος ενός εμβρύου χωρίς καν να ληφθεί δείγμα από αυτό το έμβρυο είναι μια περιοδεία. Ανοίγει αμέσως ευκαιρίες θεραπείας και πρόληψης και σημαίνει ότι η αναπαραγωγική ιατρική θα αλλάξει για πάντα.â€
Ο καθηγητής Angus Clarke, κλινικός γενετιστής στο Πανεπιστήμιο του Κάρντιφ, περιέγραψε την εργασία ως «πολύ εντυπωσιακό τεχνικό επίτευγμα» που θα ήταν ιδιαίτερα χρήσιμο σε περιπτώσεις όπου υπήρχε υποψία γενετικής πάθησης και όπου η θεραπεία του εμβρύου θα μπορούσε να ξεκινήσει προγεννητικά.
Ωστόσο, η χρήση του τεστ για διερευνητικό έλεγχο θα μπορούσε να εμφανίσει γονίδια άγνωστης σημασίας, προκαλώντας τεράστιο άγχος στους γονείς και δυνητικά θέτοντας τα μωρά σε μια περιττή πορεία επιτήρησης και ιατρικοποίησης, προειδοποίησε ο Clarke. «Βάζετε τους γονείς σε πολύ δύσκολη θέση», είπε. “Όταν δεν έχετε κάποιο πρόβλημα στο οποίο αναζητάτε απάντηση, το να βγάζετε πιθανές απαντήσεις μπορεί να προκαλέσει περισσότερα προβλήματα.â€
