Οι άνθρωποι στο Ηνωμένο Βασίλειο με παθήσεις υπερκινητικότητας περιμένουν έως και 21 χρόνια για να διαγνωστούν ενώ υποφέρουν από συμπτώματα που κυμαίνονται από χρόνιο πόνο έως μερικώς εξαρθρωμένα αρθρώσεις, σύμφωνα με έρευνα.
Η μελέτη περισσότερων από 2.000 ατόμων, η οποία διεξήχθη από το Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου και χαρακτηρίστηκε ως η μεγαλύτερη του είδους της στο Ηνωμένο Βασίλειο, δείχνει ότι η ευαισθητοποίηση για τις διαταραχές του φάσματος υπερκινητικότητας (HSD) και το σύνδρομο Ehlers-Danlos (hEDS) είναι χαμηλή μεταξύ των Βρετανών επαγγελματιών υγείας.
Οι καταστάσεις επηρεάζουν τον συνδετικό ιστό σε όλο το σώμα και σχετίζονται με υπερκινητικότητα των αρθρώσεων, χρόνιο πόνο και κόπωση, παράλληλα με νευρολογικά, γαστρεντερικά και ψυχολογικά συμπτώματα.
Η συγγραφέας, ηθοποιός και σκηνοθέτης Lena Dunham αποκάλυψε ότι πέρασε χρόνια σκεπτόμενη τα «κόλπα για το πάρτι», οι ημικρανίες, οι λιποθυμίες και τα πρησμένα γόνατα ήταν απλώς ιδιορρυθμίες, μέχρι που διαγνώστηκε με hEDs – μια κληρονομική διαταραχή – στα τέλη της δεκαετίας των 20.
Τόνισε την πάθηση στο πρόσφατο βιβλίο της, Famesick, περιγράφοντας πώς «πάλευε πάντα σωματικά», αλλά επειδή τα συμπτώματά της έμοιαζαν διάχυτα, «ποτέ δεν συγκεντρώθηκαν σε διάγνωση, ειδικά σε έναν κόσμο όπου ο πόνος των κοριτσιών και των γυναικών εξαλείφεται».
Οι ερευνητές βρήκαν ότι οι ασθενείς με hED και HSD αντιμετώπιζαν «κατακερματισμένη υγειονομική περίθαλψη» και αυτό θα μπορούσε να έχει σημαντικό αντίκτυπο στην ψυχική υγεία, την εκπαίδευση και την απασχόλησή τους.
Σχεδόν οι μισοί από τους ερωτηθέντες στην ηλεκτρονική έρευνα, η οποία διεξήχθη μεταξύ Σεπτεμβρίου 2023 και Ιανουαρίου 2024, ήταν άνεργοι (46%) και λάμβαναν επιδόματα σχετικά με την αναπηρία (48%) και οι περισσότεροι (56%) ανέφεραν διαταραγμένη εκπαίδευση.
Η συντριπτική πλειοψηφία (84%) ανέφερε χρόνιο πόνο. ενώ σχεδόν τα τρία τέταρτα (74%) είχαν παρουσιάσει μερική εξάρθρωση των αρθρώσεων και τα δύο τρίτα (66%) είχαν γαστρεντερικά συμπτώματα. Επτά στους 10 (71%) ανέφεραν άγχος, το 63% ανέφεραν κατάθλιψη και το 53% υπέφεραν από ημικρανίες.
Η Κάθριν Μπεργκ, η υπεύθυνη δοκιμών και δεδομένων στο Ινστιτούτο Γενετικής και Καρκίνου του πανεπιστημίου, δήλωσε: «Αυτή η μελέτη υπογραμμίζει τη βαθιά επίδραση που μπορεί να έχει το hEDS και το HSD σε κάθε πτυχή της ζωής. Τα ευρήματά μας δείχνουν την επείγουσα ανάγκη για δίκαιες, διεπιστημονικές οδούς φροντίδας που αναγνωρίζουν την περίπλοκη και πολυσυστημική φύση αυτών των καταστάσεων.
Για να διαγνωστούν και να αντιμετωπιστούν, οι ασθενείς συνήθως χρειάζονται παραπομπή GP σε ειδικό για αξιολόγηση. Ο ειδικός μπορεί στη συνέχεια να παραπέμψει ασθενείς για γενετικό έλεγχο – αν και αυτό είναι συνήθως απαραίτητο μόνο για πολύ σπάνιες παρουσιάσεις – και σε άλλους ειδικούς γιατρούς, όπως ρευματολόγους και φυσιοθεραπευτές.
Η μελέτη διαπίστωσε ότι οι ερωτηθέντες από την Ουαλία ανέφεραν το μεγαλύτερο «διαγνωστικό ταξίδι», περιμένοντας κατά μέσο όρο 21,7 χρόνια μεταξύ της παρουσίασης των συμπτωμάτων και της διάγνωσης από έναν επαγγελματία υγείας. ενώ ήταν 21,1 χρόνια για τη Βόρεια Ιρλανδία, 19,5 για τη Σκωτία και 19 για την Αγγλία.
Οι ερευνητές ανακάλυψαν επίσης ότι πολλοί άνθρωποι είχαν ταξιδέψει για διάγνωση, με περισσότερο από το ένα τρίτο των ερωτηθέντων από την Ουαλία και τη Βόρεια Ιρλανδία να πρέπει να φύγουν σε άλλο μέρος του Ηνωμένου Βασιλείου για να διαγνωστούν. ενώ το 17% των πασχόντων από τις συνθήκες στη Σκωτία έκανε το ίδιο.
Οι άνθρωποι που ζούσαν στην Αγγλία είχαν περισσότερες πιθανότητες να λάβουν διάγνωση στη χώρα διαμονής τους, σε ποσοστό 98%.
Ένας εκπρόσωπος της κυβέρνησης της Ουαλίας αναγνώρισε ότι οι Ουαλοί πάσχοντες από τις παθήσεις θα μπορούσαν να αντιμετωπίσουν «μακρά και περίπλοκα ταξίδια για τη διάγνωση» και είπε ότι αναζητά κλινική έγκριση για ένα «προσχέδιο κοινοτικής οδού υγείας» για να βοηθήσει τους ανθρώπους να λαμβάνουν πιο συνεπή φροντίδα και καλύτερη πρόσβαση σε εξειδικευμένη τεχνογνωσία στην Ουαλία.
Ένας εκπρόσωπος της κυβέρνησης του Ηνωμένου Βασιλείου δήλωσε: «Τα άτομα που ζουν με σύνδρομο υπερκινητικού Ehlers-Danlos και διαταραχές του φάσματος υπερκινητικότητας αξίζουν να αναγνωρίζονται και να λαμβάνονται σοβαρά υπόψη τα συμπτώματά τους, και γνωρίζουμε ότι η μεγάλη αναμονή για διάγνωση μπορεί να έχει σημαντικό αντίκτυπο στους ασθενείς και τις οικογένειές τους.
“Μια εργαλειοθήκη που αναπτύχθηκε από το Royal College of General Practitioners, σε συνεργασία με [the charity] Το EDS Support UK, έχει τεθεί στη διάθεση των κλινικών ιατρών για να τους υποστηρίξει να αναγνωρίσουν και να διαχειριστούν αυτές τις περίπλοκες καταστάσεις βελτιώνοντας την ευαισθητοποίηση και τη συνέπεια της φροντίδας.â€
